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Gène

EBP

EBP cholestenol delta-isomerase

Résumé

Localisation cytogénétique
Xp11.23
Coordonnées
Chromosome X : 48 521 808–48 528 716 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,9 kb
Protéine
230 acides aminés
Aussi appelé
D8D7I, CPX, CPXD, CHO2
Symboles précédents
CDPX2
Transcrit MANE Select
ENST00000495186.6NM_006579.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore EBP. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de EBP

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de EBP. EBP et 28 gènes à proximité sur le chromosome X, de 48 025 262 à 49 025 261.Chromosome XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2848,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbZNF630 : 47 983 356–48 071 893, brin inverseZNF630SPACA5B : 48 130 626–48 132 620, brin directSPACA5BSSX5 : 48 186 220–48 196 797, brin inverseSSX5SSX1 : 48 255 368–48 267 444, brin directSSX1SSX3 : 48 337 725–48 356 750, brin inverseSSX3SSX4 : 48 383 516–48 393 347, brin directSSX4SSX4B : 48 402 082–48 411 960, brin inverseSSX4BSLC38A5 : 48 458 536–48 470 554, brin inverseSLC38A5FTSJ1 : 48 476 021–48 486 364, brin directFTSJ1PORCN : 48 508 574–48 520 814, brin directPORCN : 48 521 806–48 545 469, brin directEBP : 48 521 808–48 528 716, brin directEBPTBC1D25 : 48 539 623–48 562 613, brin directTBC1D25RBM3 : 48 574 056–48 581 162, brin directRBM3WDR13 : 48 589 838–48 608 869, brin directWDR13WAS : 48 676 593–48 691 431, brin directWASSUV39H1 : 48 695 554–48 709 556, brin directSUV39H1GLOD5 : 48 761 744–48 773 648, brin directGLOD5GATA1 : 48 783 122–48 794 311, brin directGATA1HDAC6 : 48 801 372–48 824 986, brin directHDAC6ERAS : 48 826 513–48 830 138, brin directERASPCSK1N : 48 831 088–48 835 632, brin inversePCSK1NTIMM17B : 48 880 274–48 898 143, brin inverseTIMM17BPQBP1 : 48 890 197–48 903 640, brin directPQBP1SLC35A2 : 48 903 180–48 911 958, brin inverseSLC35A2PIM2 : 48 913 172–48 919 546, brin inversePIM2OTUD5 : 48 922 024–48 958 390, brin inverseKCND1 : 48 960 982–48 971 916, brin inverseKCND1GRIPAP1 : 48 973 719–49 002 265, brin inverseGRIPAP1Schéma de EBP : 5 exons sur le brin direct du chromosome XExon 2 : 14 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 7 sites connus associés à une maladieExon 1 : 48 521 808–48 521 907, 100 basesExon 2 : 48 523 699–48 524 072, 374 basesExon 3 : 48 526 989–48 527 025, 37 basesExon 4 : 48 527 155–48 527 285, 131 basesExon 5 : 48 528 234–48 528 716, 483 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 6,9 kb du gène ; 693 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit EBP

40

positions dans EBP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,9 kb de EBP, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène EBP : EBP cholestenol delta-isomerase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ebp

Vancouver

Dante Labs. Gène EBP : EBP cholestenol delta-isomerase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ebp

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