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Gène

P4HTM

prolyl 4-hydroxylase, transmembrane

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 48 990 241–49 007 153 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 16,9 kb
Protéine
502 acides aminés
Aussi appelé
P4H-TM, PHD4, PH4, HIFPH4, FLJ20262, EGLN4, PH-4
Transcrit MANE Select
ENST00000383729.9NM_177939.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore P4HTM. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de P4HTM

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de P4HTM. P4HTM et 36 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 48 498 697 à 49 498 696.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbSHISA5 : 48 464 205–48 504 826, brin inverseSHISA5PFKFB4 : 48 517 668–48 562 015, brin inversePFKFB4UCN2 : 48 561 718–48 563 781, brin inverseUCN2COL7A1 : 48 564 073–48 595 596, brin inverseCOL7A1UQCRC1 : 48 598 990–48 610 976, brin inverseUQCRC1TMEM89 : 48 620 759–48 621 769, brin inverseTMEM89SLC26A6 : 48 625 718–48 635 510, brin inverseSLC26A6CELSR3 : 48 636 463–48 662 886, brin inverseCELSR3NCKIPSD : 48 662 986–48 686 364, brin inverseNCKIPSDIP6K2 : 48 688 003–48 740 353, brin inverseIP6K2PRKAR2A : 48 744 591–48 847 894, brin inversePRKAR2ASLC25A20 : 48 856 926–48 898 993, brin inverseSLC25A20ARIH2 : 48 918 217–48 986 382, brin directP4HTM : 48 990 241–49 007 153, brin directP4HTMWDR6 : 49 007 062–49 015 953, brin directWDR6DALRD3 : 49 015 474–49 022 293, brin inverseDALRD3NDUFAF3 : 49 020 459–49 027 593, brin directNDUFAF3IMPDH2 : 49 024 315–49 029 452, brin inverse : 49 024 345–49 094 071, brin inverseQRICH1 : 49 029 700–49 094 545, brin inverseQARS1 : 49 095 932–49 105 130, brin inverseQARS1USP19 : 49 105 758–49 120 940, brin inverseUSP19LAMB2 : 49 121 113–49 133 118, brin inverseLAMB2CCDC71 : 49 161 063–49 166 357, brin inverseCCDC71KLHDC8B : 49 171 239–49 176 487, brin directKLHDC8BCIMIP7 : 49 177 634–49 191 858, brin inverseCIMIP7IHO1 : 49 198 428–49 277 629, brin directIHO1C3orf62 : 49 268 596–49 277 236, brin inverseC3orf62USP4 : 49 277 144–49 340 712, brin inverseUSP4GPX1 : 49 357 174–49 358 605, brin inverseGPX1 : 49 357 176–49 412 051, brin inverseRHOA : 49 359 136–49 412 998, brin inverseRHOATCTA : 49 412 212–49 455 826, brin directAMT : 49 416 771–49 422 685, brin inverseAMT : 49 416 777–49 429 314, brin inverseNICN1 : 49 422 333–49 429 331, brin inverseDAG1 : 49 468 649–49 535 624, brin directDAG1Schéma de P4HTM : 9 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 48 990 241–48 990 610, 370 basesExon 2 : 48 990 833–48 990 914, 82 basesExon 3 : 49 001 438–49 001 628, 191 basesExon 4 : 49 002 500–49 002 596, 97 basesExon 5 : 49 004 098–49 004 260, 163 basesExon 6 : 49 004 861–49 005 046, 186 basesExon 7 : 49 005 777–49 005 867, 91 basesExon 8 : 49 006 064–49 006 187, 124 basesExon 9 : 49 006 687–49 007 153, 467 bases1234567895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 16,9 kb du gène ; 1 509 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit P4HTM

5

positions dans P4HTM où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 16,9 kb de P4HTM, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène P4HTM : prolyl 4-hydroxylase, transmembrane. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/p4htm

Vancouver

Dante Labs. Gène P4HTM : prolyl 4-hydroxylase, transmembrane [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/p4htm

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