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Gène

NIPA1

NIPA magnesium transporter 1

Résumé

Localisation cytogénétique
15q11.2
Coordonnées
Chromosome 15 : 22 786 644–22 829 789 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 43,1 kb
Protéine
329 acides aminés
Aussi appelé
MGC35570, SLC57A1
Symboles précédents
SPG6
Transcrit MANE Select
ENST00000337435.9NM_144599.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

    • Paraplégie spastique héréditaire

      • Paraplégie spastique héréditaire (tous types)

        L'un des 66 gènes qui lui sont liés

        Terme général regroupant toutes les paraplégies spastiques héréditaires, y compris SPG4 (SPAST), la forme dominante la plus fréquente, ainsi que SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 et SPG31.

        • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Structure de NIPA1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 15, avec un crochet à l'emplacement de NIPA1. NIPA1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 15, de 22 308 217 à 23 308 216.Chromosome 1515q11.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.322,4 Mb22,6 Mb22,8 Mb23 Mb23,2 MbGOLGA6L22 : 22 458 903–22 469 226, brin directGOLGA6L22NIPA1 : 22 786 644–22 829 789, brin directNIPA1NIPA2 : 22 838 625–22 869 362, brin directNIPA2CYFIP1 : 22 867 052–22 981 063, brin inverseCYFIP1TUBGCP5 : 22 983 025–23 039 645, brin inverseTUBGCP5GOLGA6L1 : 23 127 066–23 136 822, brin inverseGOLGA6L1Schéma de NIPA1 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 15Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 22 786 644–22 786 834, 191 basesExon 2 : 22 810 749–22 810 796, 48 basesExon 3 : 22 812 163–22 812 253, 91 basesExon 4 : 22 820 313–22 820 473, 161 basesExon 5 : 22 823 728–22 829 789, 6 062 bases123455′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 6,6 kb sur les 43,1 kb du gène ; 990 de ces bases codent pour la protéine.

    Séquençage de NIPA1

    3

    positions de NIPA1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 43,1 kb de NIPA1, introns compris, et pas seulement les 6,6 kb d'exons.

    Gènes liés aux mêmes affections

    Traits associés à NIPA1

    L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que NIPA1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

    Liens externes

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NIPA1 : NIPA magnesium transporter 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nipa1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NIPA1 : NIPA magnesium transporter 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nipa1

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