Gène
SRCAP
Snf2 related CREBBP activator protein
- HGNC 16974↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000080603↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 10847↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 16p11.2
- Coordonnées
- Chromosome 16 : 30 699 171–30 741 409 (GRCh38)
- Exons
- 34 exons sur 42,2 kb
- Protéine
- 3 230 acides aminés
- Aussi appelé
- KIAA0309, SWR1, DOMO1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000262518.9NM_006662.3
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de SRCAP
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 11,7 kb sur les 42,2 kb du gène ; 9 693 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SRCAP
40
positions dans SRCAP où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 42,2 kb de SRCAP, introns compris, et pas seulement les 11,7 kb d'exons.
Traits associés à SRCAP
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SRCAP peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Low hanging columella
- Prominent metopic ridge
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Short philtrum
- Triangular face
Afficher 26 traits supplémentaires
- Wide mouth
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Short neck
- Thin red part of the upper lip
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Decreased size of maxilla
- Delayed loss of baby teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Long nose
- Narrow nasal bridge
- Abnormally small head
- Big lower jaw
- Downturned corners of mouth
- Drooping lower lip
- Eye folds
- Fullness around the eyes
- Long eyelashes
- Long face
- Long philtrum
- Low hairline at back of neck
- Narrow eyelid opening
- Prominent forehead
- Receding chin
- Wide nasal bridge
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Communication delay
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Speech apraxia
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Intellectual disability
Afficher 15 traits supplémentaires
Abnormality of limbs
- Broad fingertip
- Broad thumb
- Curvature of little finger
- Short fingers or toes
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Curvature of digit
- Dislocated radial head
- False joint (long bone in upper arm)
Afficher 8 traits supplémentaires
Abnormality of the genitourinary system
- Glanular hypospadias
- Absent kidney
- Congenital posterior urethral valve
- Cystic kidney disease
- Dilatation of the renal pelvis
- Epididymal cyst
- Hydronephrosis
- Hypospadias
Afficher 5 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Double-Jointed
- Low muscle tone
- Shield chest
- 11 pairs of ribs
- Abnormal formation of the hip
- Enlarged joints
- Kyphoscoliosis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SRCAP : Snf2 related CREBBP activator protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/srcap
Dante Labs. Gène SRCAP : Snf2 related CREBBP activator protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/srcap
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