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Gène

LZTFL1

leucine zipper transcription factor like 1

Résumé

Localisation cytogénétique
3p21.31
Coordonnées
Chromosome 3 : 45 823 316–45 842 119 (GRCh38)
Exons
10 exons sur 18,8 kb
Protéine
299 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
BBS17
Transcrit MANE Select
ENST00000296135.11NM_020347.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndromes de Bardet-Biedl et d'Alström

    • Syndrome de Bardet-BiedlAutosomique récessif

      Ciliopathie récessive causée par des variants dans plus de 20 gènes (le plus souvent BBS1 et BBS10), qui entraîne une dystrophie rétinienne, une obésité, des doigts ou orteils supplémentaires, des anomalies rénales et des difficultés d'apprentissage.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic permet un suivi ophtalmologique, rénal et du diabète, et la setmélanotide est un traitement approuvé de l'obésité dans le syndrome de Bardet-Biedl.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de LZTFL1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de LZTFL1. LZTFL1 et 10 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 45 332 718 à 46 332 717.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2945,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbLARS2 : 45 388 516–45 554 726, brin directLARS2LIMD1 : 45 555 394–45 686 341, brin directLIMD1SACM1L : 45 689 056–45 745 425, brin directSACM1LSLC6A20 : 45 748 903–45 796 654, brin inverseSLC6A20LZTFL1 : 45 823 316–45 842 119, brin inverseLZTFL1CCR9 : 45 884 425–45 904 311, brin directCCR9FYCO1 : 45 917 903–45 995 845, brin inverseFYCO1CXCR6 : 45 940 915–45 948 640, brin directCXCR6XCR1 : 46 016 988–46 085 850, brin inverseXCR1CCR3 : 46 130 890–46 266 717, brin directCCR3CCR1 : 46 201 709–46 208 676, brin inverseCCR1Schéma de LZTFL1 : 10 exons sur le brin inverse du chromosome 3Exon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 45 823 316–45 826 332, 3 017 basesExon 9 : 45 827 356–45 827 459, 104 basesExon 8 : 45 828 439–45 828 615, 177 basesExon 7 : 45 830 913–45 830 990, 78 basesExon 6 : 45 831 073–45 831 138, 66 basesExon 5 : 45 833 050–45 833 121, 72 basesExon 4 : 45 834 238–45 834 298, 61 basesExon 3 : 45 835 590–45 835 784, 195 basesExon 2 : 45 837 927–45 838 051, 125 basesExon 1 : 45 841 989–45 842 119, 131 bases10864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4 kb sur les 18,8 kb du gène ; 900 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LZTFL1

7

positions dans LZTFL1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 18,8 kb de LZTFL1, introns compris, et pas seulement les 4 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LZTFL1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LZTFL1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LZTFL1 : leucine zipper transcription factor like 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lztfl1

Vancouver

Dante Labs. Gène LZTFL1 : leucine zipper transcription factor like 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lztfl1

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