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Gène

MACF1

microtubule actin crosslinking factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1p34.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 39 204 695–39 487 138 (GRCh38)
Exons
101 exons sur 282,4 kb
Protéine
7 555 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0465, ACF7, ABP620, KIAA1251, MACF, FLJ45612, FLJ46776, Lnc-PMIF
Symboles précédents
KIAA0754
Transcrit MANE Select
ENST00000564288.6NM_001394062.1
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore MACF1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de MACF1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de MACF1. MACF1 et 16 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 38 845 917 à 39 845 916.Chromosome 11p34.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439 Mb39,2 Mb39,4 Mb39,6 Mb39,8 MbRRAGC : 38 838 198–38 859 772, brin inverseRRAGCMYCBP : 38 862 356–38 873 388, brin inverseMYCBP : 38 864 501–38 881 617, brin inverseGJA9 : 38 874 069–38 881 587, brin inverseGJA9RHBDL2 : 38 885 806–38 941 845, brin inverseRHBDL2AKIRIN1 : 38 991 254–39 007 692, brin directAKIRIN1NDUFS5 : 39 026 318–39 049 718, brin directNDUFS5MACF1 : 39 204 695–39 487 138, brin directMACF1BMP8A : 39 491 069–39 529 869, brin directBMP8APABPC4 : 39 560 709–39 576 900, brin inversePABPC4HEYL : 39 608 861–39 639 686, brin inverseHEYLNT5C1A : 39 651 229–39 673 328, brin inverseNT5C1AHPCAL4 : 39 678 648–39 691 718, brin inverseHPCAL4PPIE : 39 692 182–39 766 108, brin directPPIEBMP8B : 39 756 765–39 788 865, brin inverseBMP8BOXCT2 : 39 769 523–39 771 348, brin inverseOXCT2TRIT1 : 39 838 110–39 883 511, brin inverseTRIT1Schéma de MACF1 : 101 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 85 : 1 site connu associé à une maladieExon 94 : 3 sites connus associés à une maladieExon 96 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 39 204 695–39 205 131, 437 basesExon 2 : 39 231 182–39 231 243, 62 basesExon 3 : 39 250 014–39 250 103, 90 basesExon 4 : 39 251 846–39 251 941, 96 basesExon 5 : 39 254 298–39 254 375, 78 basesExon 6 : 39 257 936–39 258 028, 93 basesExon 7 : 39 282 208–39 282 374, 167 basesExon 8 : 39 283 189–39 283 301, 113 basesExon 9 : 39 283 409–39 283 515, 107 basesExon 10 : 39 284 066–39 284 185, 120 basesExon 11 : 39 284 333–39 284 428, 96 basesExon 12 : 39 285 083–39 285 210, 128 basesExon 13 : 39 285 297–39 285 390, 94 basesExon 14 : 39 285 604–39 285 758, 155 basesExon 15 : 39 287 286–39 287 562, 277 basesExon 16 : 39 291 910–39 292 038, 129 basesExon 17 : 39 292 766–39 292 843, 78 basesExon 18 : 39 293 458–39 293 619, 162 basesExon 19 : 39 295 046–39 295 150, 105 basesExon 20 : 39 295 787–39 295 882, 96 basesExon 21 : 39 297 620–39 297 745, 126 basesExon 22 : 39 300 210–39 300 362, 153 basesExon 23 : 39 302 924–39 303 078, 155 basesExon 24 : 39 309 570–39 309 696, 127 basesExon 25 : 39 310 245–39 310 428, 184 basesExon 26 : 39 310 831–39 311 000, 170 basesExon 27 : 39 315 513–39 315 691, 179 basesExon 28 : 39 316 391–39 316 529, 139 basesExon 29 : 39 317 214–39 317 407, 194 basesExon 30 : 39 318 453–39 318 615, 163 basesExon 31 : 39 319 664–39 319 747, 84 basesExon 32 : 39 322 608–39 322 715, 108 basesExon 33 : 39 322 910–39 323 008, 99 basesExon 34 : 39 324 193–39 324 345, 153 basesExon 35 : 39 324 646–39 324 734, 89 basesExon 36 : 39 327 218–39 327 353, 136 basesExon 37 : 39 331 203–39 336 653, 5 451 basesExon 38 : 39 337 182–39 337 331, 150 basesExon 39 : 39 340 502–39 340 717, 216 basesExon 40 : 39 340 804–39 340 953, 150 basesExon 41 : 39 346 977–39 347 210, 234 basesExon 42 : 39 349 478–39 349 627, 150 basesExon 43 : 39 350 785–39 351 018, 234 basesExon 44 : 39 353 007–39 353 231, 225 basesExon 45 : 39 357 375–39 357 893, 519 basesExon 46 : 39 358 697–39 358 873, 177 basesExon 47 : 39 359 141–39 359 264, 124 basesExon 48 : 39 360 793–39 361 001, 209 basesExon 49 : 39 361 360–39 361 677, 318 basesExon 50 : 39 368 148–39 368 314, 167 basesExon 51 : 39 370 030–39 370 186, 157 basesExon 52 : 39 372 479–39 372 596, 118 basesExon 53 : 39 378 461–39 378 523, 63 basesExon 54 : 39 379 203–39 379 444, 242 basesExon 55 : 39 380 244–39 380 373, 130 basesExon 56 : 39 381 953–39 382 152, 200 basesExon 57 : 39 385 434–39 385 929, 496 basesExon 58 : 39 387 187–39 388 658, 1 472 basesExon 59 : 39 422 374–39 422 535, 162 basesExon 60 : 39 422 730–39 422 900, 171 basesExon 61 : 39 424 028–39 424 194, 167 basesExon 62 : 39 427 455–39 427 614, 160 basesExon 63 : 39 427 961–39 428 287, 327 basesExon 64 : 39 429 242–39 429 326, 85 basesExon 65 : 39 429 827–39 430 068, 242 basesExon 66 : 39 430 702–39 430 908, 207 basesExon 67 : 39 432 535–39 432 654, 120 basesExon 68 : 39 433 048–39 433 155, 108 basesExon 69 : 39 434 414–39 434 632, 219 basesExon 70 : 39 435 558–39 435 761, 204 basesExon 71 : 39 437 777–39 438 008, 232 basesExon 72 : 39 439 274–39 439 500, 227 basesExon 73 : 39 441 003–39 441 125, 123 basesExon 74 : 39 441 224–39 441 325, 102 basesExon 75 : 39 441 952–39 442 053, 102 basesExon 76 : 39 442 147–39 442 320, 174 basesExon 77 : 39 442 412–39 442 567, 156 basesExon 78 : 39 442 714–39 442 911, 198 basesExon 79 : 39 443 446–39 443 574, 129 basesExon 80 : 39 444 662–39 444 835, 174 basesExon 81 : 39 447 432–39 447 587, 156 basesExon 82 : 39 447 692–39 447 898, 207 basesExon 83 : 39 448 033–39 448 152, 120 basesExon 84 : 39 448 594–39 448 763, 170 basesExon 85 : 39 451 052–39 451 211, 160 basesExon 86 : 39 452 156–39 452 350, 195 basesExon 87 : 39 452 684–39 452 812, 129 basesExon 88 : 39 453 707–39 453 850, 144 basesExon 89 : 39 454 909–39 455 097, 189 basesExon 90 : 39 458 370–39 458 490, 121 basesExon 91 : 39 459 086–39 459 249, 164 basesExon 92 : 39 460 632–39 460 794, 163 basesExon 93 : 39 461 883–39 462 037, 155 basesExon 94 : 39 463 612–39 463 686, 75 basesExon 95 : 39 465 095–39 465 112, 18 basesExon 96 : 39 468 615–39 468 732, 118 basesExon 97 : 39 469 547–39 469 615, 69 basesExon 98 : 39 479 798–39 480 009, 212 basesExon 99 : 39 480 920–39 481 030, 111 basesExon 100 : 39 484 601–39 484 730, 130 basesExon 101 : 39 485 538–39 487 138, 1 601 bases11015′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 24,3 kb sur les 282,4 kb du gène ; 22 668 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MACF1

14

positions dans MACF1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 282,4 kb de MACF1, introns compris, et pas seulement les 24,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MACF1 : microtubule actin crosslinking factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/macf1

Vancouver

Dante Labs. Gène MACF1 : microtubule actin crosslinking factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/macf1

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