Gène

ASNS

asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing)

Localisation cytogénétique: 7q21.3
Coordonnées: Chromosome 7 : 97 851 677–97 872 408 (GRCh38)
Exons: 13 exons sur 20,7 kb
Protéine: 561 acides aminés
Transcrit MANE Select: ENST00000394308.8NM_001673.5
Type de locus: gene with protein product

Très élevé
Fiable
Faible
Très faible

Génome de référenceGRCh38hg38

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Structure de ASNS

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,4 kb sur les 20,7 kb du gène ; 1 686 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ASNS

positions dans ASNS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

99 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (99 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 20,7 kb de ASNS, introns compris, et pas seulement les 2,4 kb d'exons.

Traits associés à ASNS

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ASNS peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 21 traits supplémentaires

Abnormality of head or neck

Abnormality of the eye

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of limbs

Abnormality of prenatal development or birth

Abnormality of the digestive system

Abnormality of the ear

Growth abnormality

Abnormality of the respiratory system

Respiratory function loss

Laboratory abnormality

Decreased blood asparagine concentration

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ASNS : asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing). Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/asns

Vancouver

Dante Labs. Gène ASNS : asparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/asns

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