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Gène

MECP2

methyl-CpG binding protein 2

Résumé

Localisation cytogénétique
Xq28
Coordonnées
Chromosome X : 154 021 573–154 097 717 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 76,1 kb
Protéine
498 acides aminés
Hérédité
Dominante liée à l’X Récessif lié à l’X
Symboles précédents
RTT, MRX16, MRX79
Transcrit MANE Select
ENST00000453960.7NM_001110792.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Rett et troubles liés à MECP2

    • Syndrome de RettDominante liée à l’X

      Trouble neurodéveloppemental causé par des variants de MECP2, généralement nouveaux (de novo), avec régression des compétences langagières et manuelles, mouvements stéréotypés des mains, anomalies respiratoires et crises d'épilepsie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prise en charge pluridisciplinaire incluant la gestion des crises d'épilepsie, des troubles respiratoires, de la scoliose et de la nutrition ; le trofinétide est approuvé par la FDA pour le syndrome de Rett.

    • Syndrome de duplication de MECP2 (déficience intellectuelle liée à l'X de type Lubs)Récessif lié à l’X

      Trouble lié à l'X touchant principalement les garçons, causé par une duplication de MECP2, associant déficience intellectuelle, hypotonie, crises d'épilepsie et infections à répétition.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prise en charge des crises d'épilepsie et des infections, et conseil génétique pour les mères, qui sont souvent des porteuses non atteintes.

    • Encéphalopathie sévère à début néonatal avec microcéphalie (MECP2)

      Encéphalopathie précoce sévère chez les garçons causée par des variants de MECP2, avec petite taille de la tête, troubles respiratoires et crises d'épilepsie.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Épilepsie (panel complet)

    • Épilepsie

      L'un des 171 gènes qui lui sont liés

      Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Déficience intellectuelle

    • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Transmission

Dominante liée à l’X
La modification se situe sur le chromosome X, et une seule copie suffit. Une mère qui la porte la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux ; un père la transmet à toutes ses filles et à aucun de ses fils.
Récessif lié à l’X
La modification se situe sur le chromosome X : une seule copie affecte les hommes, qui n'en possèdent qu'un, tandis que les femmes qui n'en ont qu'une sont généralement porteuses. Une mère porteuse la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de MECP2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
  • Variants avec une page
Chromosome X, avec un crochet à l'emplacement de MECP2. MECP2 et 42 gènes à proximité sur le chromosome X, de 153 559 645 à 154 559 644.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbATP2B3 : 153 517 620–153 582 939, brin directATP2B3CCNQ : 153 587 925–153 600 045, brin inverseCCNQDUSP9 : 153 642 397–153 651 326, brin directDUSP9PNCK : 153 669 730–153 689 033, brin inversePNCKSLC6A8 : 153 687 914–153 696 591, brin directSLC6A8BCAP31 : 153 698 006–153 725 957, brin inverseBCAP31ABCD1 : 153 724 495–153 744 755, brin directABCD1PLXNB3 : 153 764 179–153 779 346, brin directSRPK3 : 153 781 001–153 785 768, brin directSRPK3IDH3G : 153 785 735–153 794 535, brin inverseIDH3GSSR4 : 153 793 516–153 798 510, brin directSSR4PDZD4 : 153 802 161–153 830 935, brin inversePDZD4L1CAM : 153 861 511–153 886 204, brin inverseL1CAM : 153 872 221–153 909 223, brin inverseAVPR2 : 153 902 531–153 907 169, brin directAVPR2ARHGAP4 : 153 907 367–153 934 999, brin inverseNAA10 : 153 928 799–153 935 083, brin inverseNAA10RENBP : 153 935 269–153 944 688, brin inverseRENBPHCFC1 : 153 946 434–153 972 427, brin inverseHCFC1TMEM187 : 153 972 290–153 983 194, brin directTMEM187IRAK1 : 154 010 501–154 020 650, brin inverseIRAK1MECP2 : 154 021 573–154 097 717, brin inverseMECP2OPN1LW : 154 144 243–154 159 032, brin directOPN1LWOPN1MW : 154 182 596–154 196 861, brin directOPN1MWOPN1MW2 : 154 219 756–154 233 286, brin directOPN1MW2OPN1MW3 : 154 257 582–154 271 090, brin directOPN1MW3TEX28 : 154 271 265–154 295 853, brin inverseTEX28TKTL1 : 154 295 795–154 330 350, brin directTKTL1FLNA : 154 348 524–154 374 643, brin inverseFLNAEMD : 154 379 205–154 381 574, brin directEMDRPL10 : 154 389 955–154 409 168, brin directRPL10DNASE1L1 : 154 401 236–154 412 119, brin inverseDNASE1L1TAFAZZIN : 154 409 456–154 421 726, brin directATP6AP1 : 154 428 618–154 436 517, brin directGDI1 : 154 436 600–154 443 467, brin directGDI1FAM50A : 154 444 103–154 450 655, brin directPLXNA3 : 154 458 275–154 477 779, brin directPLXNA3LAGE3 : 154 477 598–154 479 291, brin inverseLAGE3UBL4A : 154 483 717–154 486 661, brin inverseUBL4ASLC10A3 : 154 487 306–154 490 690, brin inverseFAM3A : 154 505 019–154 516 882, brin inverseG6PD : 154 517 825–154 547 584, brin inverseG6PDIKBKG : 154 541 179–154 568 543, brin directIKBKGSchéma de MECP2 : 3 exons sur le brin inverse du chromosome XExon 3 : 360 sites connus associés à une maladieExon 2 : 78 sites connus associés à une maladieExon 1 : 11 sites connus associés à une maladieExon 3 : 154 021 573–154 031 450, 9 878 bases. 33 variants avec une page dans l'exon 3. Les afficherExon 2 : 154 032 207–154 032 557, 351 bases. 8 variants avec une page dans l'exon 2. Les afficherExon 1 : 154 097 604–154 097 717, 114 bases. 1 variant avec une page dans l'exon 1. Les afficher3215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,3 kb sur les 76,1 kb du gène ; 1 497 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MECP2

460

positions dans MECP2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 76,1 kb de MECP2, introns compris, et pas seulement les 10,3 kb d'exons.

Variants avec une page (45)

Les variants MECP2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

VariantHGVS c.Exon ou intronPosition (GRCh38)Classification ClinVarStatut de révision
A143Dc.428C>AExon 3154 031 436Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
A291Vc.872C>TExon 3154 030 992Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.1A>TExon 1154 097 665Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.62+1G>AIntron 1154 097 603Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.62+2T>GIntron 1154 097 602Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.408G>TExon 2154 032 212Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
c.414-3C>GIntron 2154 031 453Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D163Gc.488A>GExon 3154 031 376Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
D168Gc.503A>GExon 3154 031 361Pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts
F169Ic.505T>AExon 3154 031 359Probablement pathogène3 étoiles sur 4 examiné par un groupe d'experts

Voir les 45 variants MECP2 →

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MECP2 : methyl-CpG binding protein 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mecp2

Vancouver

Dante Labs. Gène MECP2 : methyl-CpG binding protein 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mecp2

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