Gène
TRMT10A
tRNA methyltransferase 10A
- HGNC 28403↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000145331↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 93587↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 4q23
- Coordonnées
- Chromosome 4 : 99 546 711–99 564 039 (GRCh38)
- Exons
- 8 exons sur 17,3 kb
- Protéine
- 339 acides aminés
- Aussi appelé
- MGC27034, TRM10
- Symboles précédents
- RG9MTD2
- Transcrit MANE Select
- ENST00000394876.7NM_001134665.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Lisez TRMT10A, et le reste de votre génome, avec un seul test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore TRMT10A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de TRMT10A
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 17,3 kb du gène ; 1 020 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit TRMT10A
14
positions dans TRMT10A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
2 d'entre elles (14 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappability (2 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Un génome entier couvre les 17,3 kb de TRMT10A, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Traits associés à TRMT10A
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que TRMT10A peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Small head present at birth
- Abnormal facial shape
- Low frontal hairline
- Short neck
- Wide nose
- Decreased size of teeth
- Downturned corners of mouth
Afficher 16 traits supplémentaires
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Osteoporosis
- Scoliosis
- Funnel chest
- Kyphoscoliosis
- Low muscle tone in trunk
- Rounded shoulders
- Spastic paraparesis
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène TRMT10A : tRNA methyltransferase 10A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/trmt10a
Dante Labs. Gène TRMT10A : tRNA methyltransferase 10A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/trmt10a
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines