Gène
SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
- HGNC 10933(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000119899(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 26503(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6q13
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 73 593 379–73 653 992 (GRCh38)
- Exons
- 11 exons sur 60,6 kb
- Protéine
- 495 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- AST, SD, ISSD, NSD, SIALIN, SLD
- Symboles précédents
- SIASD
- Transcrit MANE Select
- ENST00000355773.6NM_012434.5
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Maladie de Salla et stockage libre d'acide sialique
- Maladie de SallaAutosomique récessif
Hypotonie, retard de développement, ataxie et déficience intellectuelle apparaissant dans la petite enfance et évoluant lentement ; plus fréquente en Finlande.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La prise en charge est essentiellement de soutien, incluant la thérapie et l'accompagnement du développement.
- Stockage infantile d'acide sialique libreAutosomique récessif
Maladie sévère dès la naissance ou avant, avec hydrops fœtal, traits grossiers, augmentation de volume des organes et décès précoce.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Regroupements plus larges
Maladie de surcharge lysosomale
- Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)
L'un des 59 gènes qui lui sont liés
Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de SLC17A5
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,3 kb sur les 60,6 kb du gène ; 1 488 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit SLC17A5
145
positions dans SLC17A5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 60,6 kb de SLC17A5, introns compris, et pas seulement les 3,3 kb d'exons.
Traits associés à SLC17A5
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que SLC17A5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Ataxia
- Degeneration of cerebrum
- Delayed speech and language development
- Difficulty articulating speech
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Inability to walk
- Intellectual disability
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène SLC17A5 : solute carrier family 17 member 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/slc17a5
Dante Labs. Gène SLC17A5 : solute carrier family 17 member 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/slc17a5
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