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Gène

NFASC

neurofascin

Résumé

Localisation cytogénétique
1q32.1
Coordonnées
Chromosome 1 : 204 828 652–205 022 822 (GRCh38)
Exons
30 exons sur 194,2 kb
Protéine
1 240 acides aminés
Aussi appelé
NRCAML, KIAA0756, FLJ46866, NF
Transcrit MANE Select
ENST00000339876.11NM_001005388.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore NFASC. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de NFASC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de NFASC. NFASC et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 204 425 737 à 205 425 736.Chromosome 11q32.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44204,6 Mb204,8 Mb205 Mb205,2 Mb205,4 MbPIK3C2B : 204 421 803–204 494 858, brin inversePIK3C2BMDM4 : 204 516 369–204 558 120, brin directMDM4LRRN2 : 204 617 170–204 685 745, brin inverseLRRN2NFASC : 204 828 652–205 022 822, brin directNFASCCNTN2 : 205 042 937–205 078 289, brin directCNTN2TMEM81 : 205 083 129–205 084 460, brin inverseTMEM81RBBP5 : 205 085 685–205 122 263, brin inverseRBBP5DSTYK : 205 142 505–205 211 741, brin inverseDSTYKTMCC2 : 205 227 912–205 285 632, brin directTMCC2NUAK2 : 205 302 059–205 321 781, brin inverseNUAK2KLHDC8A : 205 333 749–205 357 324, brin inverseKLHDC8ALEMD1 : 205 381 376–205 456 415, brin inverseLEMD1Schéma de NFASC : 30 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 204 828 652–204 828 782, 131 basesExon 2 : 204 920 632–204 920 740, 109 basesExon 3 : 204 944 226–204 944 406, 181 basesExon 4 : 204 950 557–204 950 574, 18 basesExon 5 : 204 952 011–204 952 116, 106 basesExon 6 : 204 954 188–204 954 384, 197 basesExon 7 : 204 954 829–204 954 951, 123 basesExon 8 : 204 957 656–204 957 826, 171 basesExon 9 : 204 968 249–204 968 360, 112 basesExon 10 : 204 968 798–204 968 982, 185 basesExon 11 : 204 970 616–204 970 747, 132 basesExon 12 : 204 973 276–204 973 419, 144 basesExon 13 : 204 974 179–204 974 290, 112 basesExon 14 : 204 974 657–204 974 823, 167 basesExon 15 : 204 975 271–204 975 418, 148 basesExon 16 : 204 976 671–204 976 795, 125 basesExon 17 : 204 977 681–204 977 725, 45 basesExon 18 : 204 978 968–204 979 069, 102 basesExon 19 : 204 979 362–204 979 559, 198 basesExon 20 : 204 980 370–204 980 440, 71 basesExon 21 : 204 981 798–204 982 020, 223 basesExon 22 : 204 987 418–204 987 540, 123 basesExon 23 : 204 988 633–204 988 806, 174 basesExon 24 : 204 991 292–204 991 306, 15 basesExon 25 : 204 997 170–204 997 406, 237 basesExon 26 : 205 001 170–205 001 286, 117 basesExon 27 : 205 002 596–205 002 748, 153 basesExon 28 : 205 009 557–205 009 688, 132 basesExon 29 : 205 012 797–205 012 866, 70 basesExon 30 : 205 016 308–205 022 822, 6 515 bases1510152025305′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,3 kb sur les 194,2 kb du gène ; 3 723 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NFASC

1

position dans NFASC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 194,2 kb de NFASC, introns compris, et pas seulement les 10,3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène NFASC : neurofascin. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nfasc

Vancouver

Dante Labs. Gène NFASC : neurofascin [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nfasc

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