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Gène

ASAH1

N-acylsphingosine amidohydrolase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
8p22
Coordonnées
Chromosome 8 : 18 055 992–18 084 107 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 28,1 kb
Protéine
395 acides aminés
Aussi appelé
AC, PHP32, FLJ21558, ACDase
Symboles précédents
ASAH
Transcrit MANE Select
ENST00000637790.2NM_177924.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Amyotrophie spinale

    • Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support

Regroupements plus larges

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ASAH1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 8, avec un crochet à l'emplacement de ASAH1. ASAH1 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 8, de 17 570 050 à 18 570 049.Chromosome 88p22p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.317,6 Mb17,8 Mb18 Mb18,2 Mb18,4 MbSLC7A2 : 17 496 975–17 570 573, brin directSLC7A2PDGFRL : 17 576 433–17 644 071, brin directPDGFRLMTUS1 : 17 643 303–17 801 545, brin inverseMTUS1FGL1 : 17 841 833–17 910 383, brin inverseFGL1PCM1 : 17 922 746–18 029 996, brin directPCM1ASAH1 : 18 055 992–18 084 107, brin inverseASAH1NAT1 : 18 170 399–18 223 746, brin directNAT1NAT2 : 18 391 247–18 401 220, brin directNAT2PSD3 : 18 527 303–19 084 730, brin inversePSD3Schéma de ASAH1 : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 8Exon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 3 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 5 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 18 055 992–18 057 623, 1 632 basesExon 13 : 18 058 835–18 058 891, 57 basesExon 12 : 18 059 341–18 059 464, 124 basesExon 11 : 18 059 572–18 059 703, 132 basesExon 10 : 18 061 377–18 061 458, 82 basesExon 9 : 18 061 686–18 061 740, 55 basesExon 8 : 18 062 279–18 062 423, 145 basesExon 7 : 18 063 185–18 063 230, 46 basesExon 6 : 18 064 457–18 064 531, 75 basesExon 5 : 18 067 220–18 067 298, 79 basesExon 4 : 18 069 792–18 069 878, 87 basesExon 3 : 18 071 300–18 071 390, 91 basesExon 2 : 18 075 541–18 075 587, 47 basesExon 1 : 18 083 981–18 084 107, 127 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 28,1 kb du gène ; 1 188 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ASAH1

58

positions dans ASAH1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 28,1 kb de ASAH1, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ASAH1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ASAH1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ASAH1 : N-acylsphingosine amidohydrolase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/asah1

Vancouver

Dante Labs. Gène ASAH1 : N-acylsphingosine amidohydrolase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/asah1

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