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Gène

GABBR1

gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1

Résumé

Localisation cytogénétique
6p22.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 29 602 238–29 633 183 (GRCh38)
Exons
23 exons sur 30,9 kb
Protéine
961 acides aminés
Aussi appelé
hGB1a, GPRC3A
Transcrit MANE Select
ENST00000377034.9NM_001470.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore GABBR1. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de GABBR1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de GABBR1. GABBR1 et 22 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 29 117 711 à 30 117 710.Chromosome 66p22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2729,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbOR2J2 : 29 170 907–29 175 811, brin directOR2J2OR14J1 : 29 301 701–29 313 017, brin directOR14J1OR5V1 : 29 353 749–29 431 967, brin inverseOR12D3 : 29 373 423–29 375 291, brin inverseOR12D3OR12D2 : 29 395 631–29 398 008, brin directOR12D2OR12D1 : 29 414 928–29 418 905, brin directOR12D1OR11A1 : 29 425 504–29 457 071, brin inverseOR11A1OR10C1 : 29 439 306–29 440 977, brin directOR10C1OR2H1 : 29 457 155–29 464 328, brin directOR2H1MAS1L : 29 486 697–29 487 956, brin inverseMAS1LOR2I1 : 29 550 407–29 557 773, brin directOR2I1UBD : 29 552 554–29 559 738, brin inverseUBDOR2H2 : 29 585 121–29 590 500, brin directOR2H2GABBR1 : 29 602 238–29 633 183, brin inverseGABBR1MOG : 29 656 598–29 674 431, brin directMOGZFP57 : 29 672 482–29 681 174, brin inverseZFP57HLA-F : 29 722 738–29 740 358, brin directHLA-FHLA-G : 29 826 967–29 831 130, brin directHLA-GHLA-A : 29 941 260–29 949 606, brin directHLA-APOLR1H : 30 058 899–30 064 909, brin directPOLR1HPPP1R11 : 30 066 709–30 074 025, brin directPPP1R11RNF39 : 30 070 266–30 075 849, brin inverseRNF39TRIM31 : 30 102 886–30 113 126, brin inverseTRIM31Schéma de GABBR1 : 23 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 21 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 29 602 238–29 603 716, 1 479 basesExon 22 : 29 604 494–29 604 637, 144 basesExon 21 : 29 604 860–29 604 988, 129 basesExon 20 : 29 605 569–29 605 696, 128 basesExon 19 : 29 606 391–29 606 484, 94 basesExon 18 : 29 606 897–29 607 004, 108 basesExon 17 : 29 607 102–29 607 218, 117 basesExon 16 : 29 608 601–29 608 733, 133 basesExon 15 : 29 609 229–29 609 379, 151 basesExon 14 : 29 610 924–29 611 001, 78 basesExon 13 : 29 612 551–29 612 614, 64 basesExon 12 : 29 613 243–29 613 485, 243 basesExon 11 : 29 621 101–29 621 292, 192 basesExon 10 : 29 621 752–29 621 817, 66 basesExon 9 : 29 622 104–29 622 205, 102 basesExon 8 : 29 623 305–29 623 475, 171 basesExon 7 : 29 623 890–29 624 024, 135 basesExon 6 : 29 627 486–29 627 646, 161 basesExon 5 : 29 629 087–29 629 107, 21 basesExon 4 : 29 630 458–29 630 643, 186 basesExon 3 : 29 631 396–29 631 599, 204 basesExon 2 : 29 632 301–29 632 385, 85 basesExon 1 : 29 632 850–29 633 183, 334 bases2322201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,5 kb sur les 30,9 kb du gène ; 2 886 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GABBR1

3

positions dans GABBR1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

3 d'entre elles (100 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • MHC (3 sites)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

Un génome entier couvre les 30,9 kb de GABBR1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

Traits associés à GABBR1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que GABBR1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GABBR1 : gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/gabbr1

Vancouver

Dante Labs. Gène GABBR1 : gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/gabbr1

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