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Gène

ELOVL4

ELOVL fatty acid elongase 4

Résumé

Localisation cytogénétique
6q14.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 79 914 814–79 947 553 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 32,7 kb
Protéine
314 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
CT118
Symboles précédents
STGD2, STGD3, SCA34
Transcrit MANE Select
ENST00000369816.5NM_022726.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques dominantes (SCA et DRPLA)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique dominanteAutosomique dominant

      Un groupe d'ataxies à transmission dominante, notamment SCA1, SCA2, SCA3 (maladie de Machado-Joseph), SCA6, SCA7, SCA17, SCA27B et DRPLA, causées par des expansions de répétitions ou des variants ponctuels dans des gènes tels que ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, TBP, ATN1 et FGF14.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Conseil génétique et test présymptomatique pour les apparentés, kinésithérapie et prise en charge des symptômes ; certaines formes, comme SCA27B, peuvent répondre à un traitement médicamenteux spécifique.

  • Maladie de Stargardt

    • Maculopathie liée à ELOVL4Autosomique dominant

      Une dystrophie maculaire de type Stargardt à transmission dominante, causée par des altérations du gène ELOVL4.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Dystrophie maculaire héréditaire, le plus souvent liée au gène ABCA4, caractérisée par une accumulation de lipofuscine et une perte progressive de la vision centrale.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de ELOVL4

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de ELOVL4. ELOVL4 et 4 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 79 431 184 à 80 431 183.Chromosome 66q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,6 Mb79,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 MbLCA5 : 79 484 991–79 545 138, brin inverseLCA5SH3BGRL2 : 79 537 185–79 703 655, brin directSH3BGRL2ELOVL4 : 79 914 814–79 947 553, brin inverseELOVL4TTK : 80 003 887–80 043 580, brin directTTKBCKDHB : 80 106 626–80 384 773, brin directBCKDHBSchéma de ELOVL4 : 6 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 79 914 814–79 916 883, 2 070 basesExon 5 : 79 919 420–79 919 547, 128 basesExon 4 : 79 921 625–79 921 796, 172 basesExon 3 : 79 924 952–79 925 032, 81 basesExon 2 : 79 926 194–79 926 381, 188 basesExon 1 : 79 947 180–79 947 553, 374 bases6543215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3 kb sur les 32,7 kb du gène ; 945 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ELOVL4

9

positions dans ELOVL4 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,7 kb de ELOVL4, introns compris, et pas seulement les 3 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ELOVL4 : ELOVL fatty acid elongase 4. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/elovl4

Vancouver

Dante Labs. Gène ELOVL4 : ELOVL fatty acid elongase 4 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/elovl4

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