Aller au contenu
Utilisez vos fonds HSA ou FSA
Séquencez votre génome (s’ouvre dans un nouvel onglet)

Gène

LARGE1

LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1

Résumé

Localisation cytogénétique
22q12.3
Coordonnées
Chromosome 22 : 33 272 509–33 920 476 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 648 kb
Protéine
756 acides aminés
Aussi appelé
KIAA0609
Symboles précédents
LARGE
Transcrit MANE Select
ENST00000397394.8NM_133642.5
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Dystrophies musculaires congénitales

    • Dystrophie musculaire congénitale

      Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

      • ClinGen juge le lien définitif
      • 4 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de LARGE1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de LARGE1. LARGE1 et 2 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 32 624 541 à 34 568 444.Chromosome 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3333 Mb33,5 Mb34 Mb34,5 MbSYN3 : 32 507 820–33 058 388, brin inverseSYN3TIMP3 : 32 801 576–32 863 042, brin directTIMP3LARGE1 : 33 272 509–33 920 476, brin inverseLARGE1Schéma de LARGE1 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 5 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 7 sites connus associés à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 33 272 509–33 274 624, 2 116 basesExon 14 : 33 277 060–33 277 255, 196 basesExon 13 : 33 283 202–33 283 348, 147 basesExon 12 : 33 304 229–33 304 507, 279 basesExon 11 : 33 316 085–33 316 248, 164 basesExon 10 : 33 337 646–33 337 801, 156 basesExon 9 : 33 381 919–33 382 044, 126 basesExon 8 : 33 384 192–33 384 304, 113 basesExon 7 : 33 432 161–33 432 265, 105 basesExon 6 : 33 564 848–33 565 019, 172 basesExon 5 : 33 604 435–33 604 558, 124 basesExon 4 : 33 626 244–33 626 326, 83 basesExon 3 : 33 650 367–33 650 668, 302 basesExon 2 : 33 761 371–33 761 558, 188 basesExon 1 : 33 919 995–33 920 476, 482 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 648 kb du gène ; 2 271 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de LARGE1

29

positions de LARGE1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 648 kb de LARGE1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à LARGE1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LARGE1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 47 traits supplémentaires

Abnormality of the musculoskeletal system

Afficher 19 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LARGE1 : LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/large1

Vancouver

Dante Labs. Gène LARGE1 : LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/large1

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test