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Gène

PTRH2

peptidyl-tRNA hydrolase 2

Résumé

Localisation cytogénétique
17q23.1
Coordonnées
Chromosome 17 : 59 697 308–59 707 430 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 10,1 kb
Protéine
179 acides aminés
Aussi appelé
BIT1, CGI-147, PTH2, CFAP37
Transcrit MANE Select
ENST00000393038.3NM_016077.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PTRH2. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PTRH2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de PTRH2. PTRH2 et 15 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 59 202 369 à 60 202 368.Chromosome 1717q23.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.359,4 Mb59,6 Mb59,8 Mb60 Mb60,2 MbPRR11 : 59 155 732–59 206 709, brin directPRR11 : 59 197 566–59 215 226, brin directSMG8 : 59 209 400–59 215 249, brin directSMG8GDPD1 : 59 220 467–59 275 970, brin directGDPD1YPEL2 : 59 331 591–59 401 729, brin directYPEL2DHX40 : 59 565 558–59 611 563, brin directDHX40CLTC : 59 619 606–59 696 956, brin directCLTCPTRH2 : 59 697 308–59 707 430, brin inversePTRH2VMP1 : 59 707 192–59 842 255, brin directVMP1TUBD1 : 59 859 038–59 892 951, brin inverseTUBD1RPS6KB1 : 59 893 035–59 963 336, brin directRPS6KB1RNFT1 : 59 896 781–59 964 777, brin inverseRNFT1 : 59 940 908–59 973 101, brin directHEATR6 : 60 041 008–60 078 933, brin inverseHEATR6CA4 : 60 147 838–60 178 085, brin directCA4USP32 : 60 177 184–60 422 470, brin inverseUSP32Schéma de PTRH2 : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 17Exon 2 : 5 sites connus associés à une maladieExon 2 : 59 697 308–59 697 978, 671 basesExon 1 : 59 707 371–59 707 430, 60 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 0,7 kb sur les 10,1 kb du gène ; 540 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PTRH2

5

positions dans PTRH2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,1 kb de PTRH2, introns compris, et pas seulement les 0,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PTRH2 : peptidyl-tRNA hydrolase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ptrh2

Vancouver

Dante Labs. Gène PTRH2 : peptidyl-tRNA hydrolase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ptrh2

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