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Gène

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

Résumé

Localisation cytogénétique
1q41
Coordonnées
Chromosome 1 : 222 815 039–223 005 995 (GRCh38)
Exons
9 exons sur 191 kb
Protéine
1 524 acides aminés
Aussi appelé
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
Transcrit MANE Select
ENST00000675850.1NM_001377229.1
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit hypophysaire combiné non acquis

    • L'hypopituitarisme congénital se caractérise par un déficit combiné en hormones hypophysaires, touchant notamment les lignées somatotrope, thyréotrope, lactotrope, corticotrope ou gonadotrope, provoqué par des mutations de facteurs de transcription impliqués dans le développement de l'hypophyse.

      • 1 évaluateur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de DISP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de DISP1. DISP1 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 222 410 517 à 223 410 516.Chromosome 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222,6 Mb222,8 Mb223 Mb223,2 Mb223,4 MbHHIPL2 : 222 522 258–222 548 119, brin inverseHHIPL2TAF1A : 222 557 901–222 590 162, brin inverseTAF1AMIA3 : 222 618 040–222 668 171, brin directMIA3AIDA : 222 668 013–222 713 210, brin inverseAIDABROX : 222 711 480–222 735 927, brin directBROXFAM177B : 222 737 202–222 753 157, brin directFAM177BDISP1 : 222 815 039–223 005 995, brin directDISP1TLR5 : 223 108 387–223 143 318, brin inverseTLR5SUSD4 : 223 220 819–223 365 279, brin inverseSUSD4CCDC185 : 223 393 415–223 395 465, brin directCCDC185Schéma de DISP1 : 9 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 9 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 222 815 039–222 815 078, 40 basesExon 2 : 222 928 430–222 928 570, 141 basesExon 3 : 222 942 807–222 943 332, 526 basesExon 4 : 222 983 080–222 983 109, 30 basesExon 5 : 222 990 625–222 990 748, 124 basesExon 6 : 222 991 520–222 991 647, 128 basesExon 7 : 222 992 013–222 992 110, 98 basesExon 8 : 222 994 885–222 994 982, 98 basesExon 9 : 223 002 385–223 005 995, 3 611 bases1246895′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,8 kb sur les 191 kb du gène ; 4 575 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de DISP1

5

positions de DISP1 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 191 kb de DISP1, introns compris, et pas seulement les 4,8 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à DISP1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DISP1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 27 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-17 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.17-8666dff2.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène DISP1 : dispatched RND transporter family member 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/disp1

Vancouver

Dante Labs. Gène DISP1 : dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/disp1

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