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Gène

COL18A1

collagen type XVIII alpha 1 chain

Résumé

Localisation cytogénétique
21q22.3
Coordonnées
Chromosome 21 : 45 405 165–45 513 720 (GRCh38)
Exons
42 exons sur 108,6 kb
Protéine
1 339 acides aminés
Aussi appelé
KS, KNO1
Symboles précédents
KNO
Transcrit MANE Select
ENST00000651438.1NM_001379500.1
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Vitréorétinopathie

    • Dégénérescence vitréorétinienne
      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de COL18A1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 21, avec un crochet à l'emplacement de COL18A1. COL18A1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 21, de 44 959 443 à 45 959 442.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbSLX9 : 44 939 938–44 977 014, brin directSLX9ADARB1 : 45 073 839–45 226 560, brin directADARB1POFUT2 : 45 263 019–45 287 898, brin inversePOFUT2COL18A1 : 45 405 165–45 513 720, brin directCOL18A1SLC19A1 : 45 493 572–45 573 564, brin inverseSLC19A1PCBP3 : 45 643 661–45 942 454, brin directPCBP3Schéma de COL18A1 : 42 exons sur le brin direct du chromosome 21Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 1 site connu associé à une maladieExon 22 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 1 site connu associé à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 5 sites connus associés à une maladieExon 38 : 1 site connu associé à une maladieExon 39 : 2 sites connus associés à une maladieExon 40 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 45 405 165–45 405 241, 77 basesExon 2 : 45 405 379–45 405 473, 95 basesExon 3 : 45 468 242–45 468 786, 545 basesExon 4 : 45 473 895–45 473 981, 87 basesExon 5 : 45 475 476–45 475 535, 60 basesExon 6 : 45 476 351–45 476 480, 130 basesExon 7 : 45 477 411–45 477 487, 77 basesExon 8 : 45 477 750–45 477 965, 216 basesExon 9 : 45 478 327–45 478 353, 27 basesExon 10 : 45 479 902–45 479 964, 63 basesExon 11 : 45 480 070–45 480 156, 87 basesExon 12 : 45 480 467–45 480 520, 54 basesExon 13 : 45 480 700–45 480 858, 159 basesExon 14 : 45 481 963–45 482 025, 63 basesExon 15 : 45 482 795–45 482 821, 27 basesExon 16 : 45 486 861–45 486 992, 132 basesExon 17 : 45 487 447–45 487 509, 63 basesExon 18 : 45 488 418–45 488 444, 27 basesExon 19 : 45 489 486–45 489 521, 36 basesExon 20 : 45 490 275–45 490 346, 72 basesExon 21 : 45 490 836–45 490 871, 36 basesExon 22 : 45 491 225–45 491 314, 90 basesExon 23 : 45 492 535–45 492 564, 30 basesExon 24 : 45 492 687–45 492 713, 27 basesExon 25 : 45 493 163–45 493 225, 63 basesExon 26 : 45 493 501–45 493 575, 75 basesExon 27 : 45 494 545–45 494 571, 27 basesExon 28 : 45 494 862–45 494 915, 54 basesExon 29 : 45 495 358–45 495 432, 75 basesExon 30 : 45 496 500–45 496 568, 69 basesExon 31 : 45 497 050–45 497 092, 43 basesExon 32 : 45 497 599–45 497 661, 63 basesExon 33 : 45 504 011–45 504 054, 44 basesExon 34 : 45 504 416–45 504 556, 141 basesExon 35 : 45 505 134–45 505 278, 145 basesExon 36 : 45 505 358–45 505 431, 74 basesExon 37 : 45 505 838–45 505 966, 129 basesExon 38 : 45 507 561–45 507 593, 33 basesExon 39 : 45 509 356–45 509 601, 246 basesExon 40 : 45 510 064–45 510 261, 198 basesExon 41 : 45 511 111–45 511 226, 116 basesExon 42 : 45 512 188–45 513 720, 1 533 bases1510152025303540425′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 5,4 kb sur les 108,6 kb du gène ; 4 020 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit COL18A1

41

positions dans COL18A1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 108,6 kb de COL18A1, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène COL18A1 : collagen type XVIII alpha 1 chain. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/col18a1

Vancouver

Dante Labs. Gène COL18A1 : collagen type XVIII alpha 1 chain [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/col18a1

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