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Gène

LBR

lamin B receptor

Résumé

Localisation cytogénétique
1q42.12
Coordonnées
Chromosome 1 : 225 401 502–225 428 038 (GRCh38)
Exons
14 exons sur 26,5 kb
Protéine
615 acides aminés
Aussi appelé
DHCR14B, TDRD18
Transcrit MANE Select
ENST00000272163.9NM_002296.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore LBR. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de LBR

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de LBR. LBR et 7 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 224 914 770 à 225 914 769.Chromosome 11q42.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44225 Mb225,2 Mb225,4 Mb225,6 Mb225,8 MbDNAH14 : 224 896 262–225 399 292, brin directDNAH14LBR : 225 401 502–225 428 038, brin inverseLBRENAH : 225 486 765–225 653 334, brin inverseENAHSRP9 : 225 777 699–225 790 670, brin directSRP9EPHX1 : 225 810 048–225 845 567, brin directEPHX1TMEM63A : 225 845 532–225 884 122, brin inverseTMEM63ALEFTY1 : 225 886 279–225 911 382, brin inverseLEFTY1 : 225 886 696–225 924 278, brin inverseSchéma de LBR : 14 exons sur le brin inverse du chromosome 1Exon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 2 sites connus associés à une maladieExon 12 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 225 401 502–225 403 463, 1 962 basesExon 13 : 225 404 404–225 404 526, 123 basesExon 12 : 225 404 626–225 404 706, 81 basesExon 11 : 225 406 664–225 406 832, 169 basesExon 10 : 225 410 291–225 410 416, 126 basesExon 9 : 225 411 337–225 411 440, 104 basesExon 8 : 225 412 454–225 412 645, 192 basesExon 7 : 225 415 278–225 415 332, 55 basesExon 6 : 225 417 984–225 418 180, 197 basesExon 5 : 225 419 263–225 419 452, 190 basesExon 4 : 225 419 715–225 419 798, 84 basesExon 3 : 225 422 077–225 422 277, 201 basesExon 2 : 225 423 911–225 424 089, 179 basesExon 1 : 225 427 954–225 428 038, 85 bases141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,7 kb sur les 26,5 kb du gène ; 1 848 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit LBR

9

positions dans LBR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 26,5 kb de LBR, introns compris, et pas seulement les 3,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène LBR : lamin B receptor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lbr

Vancouver

Dante Labs. Gène LBR : lamin B receptor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lbr

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