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Gène

NAGS

N-acetylglutamate synthase

Résumé

Localisation cytogénétique
17q21.31
Coordonnées
Chromosome 17 : 44 004 622–44 009 068 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 4,4 kb
Protéine
534 acides aminés
Aussi appelé
AGAS, ARGA, NAT7
Transcrit MANE Select
ENST00000293404.8NM_153006.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Déficit du cycle de l'urée

    • Anomalie génétique innée du métabolisme caractérisée par le déficit de l'une des enzymes indispensables au cycle de l'urée. Elle entraîne une accumulation d'ammoniaque dans l'organisme.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Traitement par chélateurs de l'azote (benzoate de sodium, phénylbutyrate de glycérol/Ravicti) ; régime pauvre en protéines avec supplémentation en acides aminés essentiels ; protocoles d'urgence en cas d'hyperammoniémie ; transplantation hépatique (curative) ; essais de thérapies à ARNm pour le déficit en OTC ; acide carglumique pour le déficit en NAGS

Structure de NAGS

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de NAGS. NAGS et 27 gènes à proximité sur le chromosome 17, de 43 506 845 à 44 506 844.Chromosome 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.343,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 MbDHX8 : 43 483 865–43 610 338, brin directDHX8ETV4 : 43 527 841–43 579 620, brin inverseETV4MEOX1 : 43 640 072–43 661 929, brin inverseMEOX1SOST : 43 753 738–43 758 791, brin inverseSOSTDUSP3 : 43 763 629–43 779 000, brin inverseDUSP3CFAP97D1 : 43 780 426–43 787 620, brin directCFAP97D1MPP3 : 43 800 795–43 833 203, brin inverseMPP3CD300LG : 43 847 114–43 863 639, brin directCD300LGMPP2 : 43 875 352–43 909 711, brin inverseMPP2PPY : 43 940 804–43 952 444, brin inversePPYPYY : 43 952 733–44 004 469, brin inversePYYNAGS : 44 004 622–44 009 068, brin directNAGSTMEM101 : 44 008 986–44 023 946, brin inverseTMEM101LSM12 : 44 033 931–44 067 619, brin inverseLSM12G6PC3 : 44 070 620–44 094 678, brin directG6PC3HDAC5 : 44 076 746–44 123 702, brin inverseHDAC5HROB : 44 141 903–44 162 481, brin directHROBASB16 : 44 170 447–44 179 373, brin directASB16TMUB2 : 44 186 955–44 191 931, brin directTMUB2ATXN7L3 : 44 191 804–44 200 961, brin inverseATXN7L3UBTF : 44 205 033–44 221 626, brin inverseUBTFSLC4A1 : 44 248 390–44 268 162, brin inverseSLC4A1RUNDC3A : 44 307 945–44 318 675, brin directRUNDC3ASLC25A39 : 44 316 821–44 326 639, brin inverseSLC25A39GRN : 44 345 108–44 353 106, brin directGRNFAM171A2 : 44 353 215–44 363 875, brin inverseFAM171A2ITGA2B : 44 372 177–44 389 649, brin inverseITGA2BGPATCH8 : 44 395 281–44 503 639, brin inverseGPATCH8Schéma de NAGS : 7 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 26 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 13 sites connus associés à une maladieExon 4 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 9 sites connus associés à une maladieExon 6 : 11 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 1 : 44 004 622–44 005 089, 468 basesExon 2 : 44 005 637–44 005 911, 275 basesExon 3 : 44 006 024–44 006 237, 214 basesExon 4 : 44 006 529–44 006 709, 181 basesExon 5 : 44 007 323–44 007 494, 172 basesExon 6 : 44 007 591–44 007 773, 183 basesExon 7 : 44 008 448–44 009 068, 621 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,1 kb sur les 4,4 kb du gène ; 1 605 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit NAGS

96

positions dans NAGS où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,4 kb de NAGS, introns compris, et pas seulement les 2,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène NAGS : N-acetylglutamate synthase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nags

Vancouver

Dante Labs. Gène NAGS : N-acetylglutamate synthase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nags

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