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Gène

KMT2D

lysine methyltransferase 2D

Résumé

Localisation cytogénétique
12q13.12
Coordonnées
Chromosome 12 : 49 018 978–49 060 794 (GRCh38)
Exons
55 exons sur 41,8 kb
Protéine
5 537 acides aminés
Aussi appelé
ALR, MLL4, CAGL114
Symboles précédents
TNRC21, MLL2
Transcrit MANE Select
ENST00000301067.12NM_003482.4
Type de locus
gene with protein product

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Kabuki

    • Affection multisystémique causée par des variants de KMT2D (type 1) ou de KDM6A (type 2), présentant des traits du visage caractéristiques, une petite taille et une déficience intellectuelle, et parfois des problèmes cardiaques, rénaux ou immunitaires, ou une hypoglycémie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente le dépistage des problèmes cardiaques, rénaux, auditifs, immunitaires et de la glycémie.

Structure de KMT2D

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KMT2D. KMT2D et 30 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 48 539 886 à 49 539 885.Chromosome 1212q13.12p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbOR5BS1 : 48 559 882–48 562 956, brin directOR5BS1LALBA : 48 567 684–48 571 865, brin inverseLALBAKANSL2 : 48 653 211–48 682 265, brin inverseKANSL2CCNT1 : 48 687 601–48 716 998, brin inverseCCNT1SPMIP11 : 48 727 435–48 765 790, brin directSPMIP11ADCY6 : 48 766 191–48 789 906, brin inverseADCY6CACNB3 : 48 813 794–48 828 942, brin directCACNB3DDX23 : 48 829 756–48 852 842, brin inverseDDX23RND1 : 48 857 134–48 865 870, brin inverseRND1ARF3 : 48 903 141–48 957 531, brin inverseARF3 : 48 903 503–48 957 365, brin inverseDRC2 : 48 904 105–48 931 840, brin directDRC2FKBP11 : 48 921 518–48 927 909, brin inverseFKBP11WNT10B : 48 965 185–48 972 669, brin inverseWNT1 : 48 978 322–48 982 620, brin directWNT1DDN : 48 995 149–48 999 375, brin inverseDDNPRKAG1 : 49 002 272–49 018 820, brin inversePRKAG1 : 49 002 274–49 024 075, brin inverseKMT2D : 49 018 978–49 060 794, brin inverseKMT2DRHEBL1 : 49 064 675–49 070 127, brin inverseRHEBL1DHH : 49 086 656–49 094 807, brin inverseDHHLMBR1L : 49 096 550–49 110 900, brin inverseLMBR1LTUBA1B : 49 127 780–49 131 398, brin inverseTUBA1BTUBA1A : 49 184 146–49 189 324, brin inverseTUBA1ATUBA1C : 49 188 736–49 274 600, brin directTUBA1CPRPH : 49 295 141–49 298 686, brin directPRPHTROAP : 49 323 165–49 331 735, brin directTROAPC1QL4 : 49 332 409–49 337 227, brin inverseC1QL4DNAJC22 : 49 345 607–49 357 546, brin directDNAJC22SPATS2 : 49 366 240–49 528 438, brin directSPATS2KCNH3 : 49 539 020–49 558 346, brin directKCNH3Schéma de KMT2D : 55 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 55 : 1 site connu associé à une maladieExon 54 : 9 sites connus associés à une maladieExon 53 : 4 sites connus associés à une maladieExon 52 : 15 sites connus associés à une maladieExon 51 : 5 sites connus associés à une maladieExon 50 : 6 sites connus associés à une maladieExon 49 : 62 sites connus associés à une maladieExon 48 : 2 sites connus associés à une maladieExon 47 : 2 sites connus associés à une maladieExon 46 : 3 sites connus associés à une maladieExon 45 : 6 sites connus associés à une maladieExon 44 : 4 sites connus associés à une maladieExon 43 : 5 sites connus associés à une maladieExon 42 : 4 sites connus associés à une maladieExon 41 : 6 sites connus associés à une maladieExon 40 : 135 sites connus associés à une maladieExon 39 : 16 sites connus associés à une maladieExon 38 : 4 sites connus associés à une maladieExon 37 : 2 sites connus associés à une maladieExon 36 : 2 sites connus associés à une maladieExon 35 : 50 sites connus associés à une maladieExon 34 : 4 sites connus associés à une maladieExon 33 : 6 sites connus associés à une maladieExon 32 : 69 sites connus associés à une maladieExon 30 : 7 sites connus associés à une maladieExon 29 : 6 sites connus associés à une maladieExon 28 : 1 site connu associé à une maladieExon 27 : 3 sites connus associés à une maladieExon 26 : 4 sites connus associés à une maladieExon 25 : 3 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 6 sites connus associés à une maladieExon 22 : 7 sites connus associés à une maladieExon 21 : 4 sites connus associés à une maladieExon 20 : 6 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 18 : 2 sites connus associés à une maladieExon 17 : 7 sites connus associés à une maladieExon 16 : 11 sites connus associés à une maladieExon 15 : 8 sites connus associés à une maladieExon 14 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 30 sites connus associés à une maladieExon 11 : 39 sites connus associés à une maladieExon 10 : 5 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 4 sites connus associés à une maladieExon 7 : 8 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 55 : 49 018 978–49 021 872, 2 895 basesExon 54 : 49 022 043–49 022 151, 109 basesExon 53 : 49 022 280–49 022 353, 74 basesExon 52 : 49 022 590–49 022 875, 286 basesExon 51 : 49 024 578–49 024 708, 131 basesExon 50 : 49 024 810–49 024 946, 137 basesExon 49 : 49 026 182–49 027 322, 1 141 basesExon 48 : 49 027 803–49 027 930, 128 basesExon 47 : 49 028 009–49 028 141, 133 basesExon 46 : 49 028 828–49 028 958, 131 basesExon 45 : 49 029 061–49 029 236, 176 basesExon 44 : 49 029 401–49 029 476, 76 basesExon 43 : 49 030 280–49 030 439, 160 basesExon 42 : 49 030 601–49 030 768, 168 basesExon 41 : 49 030 893–49 031 033, 141 basesExon 40 : 49 031 175–49 033 964, 2 790 basesExon 39 : 49 034 067–49 034 299, 233 basesExon 38 : 49 034 410–49 034 476, 67 basesExon 37 : 49 034 582–49 034 666, 85 basesExon 36 : 49 034 812–49 034 935, 124 basesExon 35 : 49 037 125–49 038 989, 1 865 basesExon 34 : 49 039 222–49 039 358, 137 basesExon 33 : 49 039 435–49 039 617, 183 basesExon 32 : 49 039 724–49 041 535, 1 812 basesExon 31 : 49 041 655–49 041 705, 51 basesExon 30 : 49 041 917–49 041 990, 74 basesExon 29 : 49 042 089–49 042 330, 242 basesExon 28 : 49 042 561–49 042 645, 85 basesExon 27 : 49 042 741–49 042 878, 138 basesExon 26 : 49 043 076–49 043 186, 111 basesExon 25 : 49 043 363–49 043 428, 66 basesExon 24 : 49 043 635–49 043 782, 148 basesExon 23 : 49 043 868–49 043 998, 131 basesExon 22 : 49 044 200–49 044 304, 105 basesExon 21 : 49 044 403–49 044 522, 120 basesExon 20 : 49 044 744–49 044 965, 222 basesExon 19 : 49 045 920–49 045 967, 48 basesExon 18 : 49 046 065–49 046 174, 110 basesExon 17 : 49 046 260–49 046 424, 165 basesExon 16 : 49 046 609–49 046 790, 182 basesExon 15 : 49 047 965–49 048 069, 105 basesExon 14 : 49 048 659–49 048 769, 111 basesExon 13 : 49 049 105–49 049 218, 114 basesExon 12 : 49 049 682–49 050 790, 1 109 basesExon 11 : 49 050 886–49 052 424, 1 539 basesExon 10 : 49 052 564–49 052 709, 146 basesExon 9 : 49 052 915–49 053 072, 158 basesExon 8 : 49 053 207–49 053 321, 115 basesExon 7 : 49 053 476–49 053 641, 166 basesExon 6 : 49 053 978–49 054 140, 163 basesExon 5 : 49 054 307–49 054 416, 110 basesExon 4 : 49 054 528–49 054 751, 224 basesExon 3 : 49 054 900–49 055 026, 127 basesExon 2 : 49 055 276–49 055 361, 86 basesExon 1 : 49 059 613–49 060 794, 1 182 bases55504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 20,6 kb sur les 41,8 kb du gène ; 16 614 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KMT2D

679

positions dans KMT2D où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,8 kb de KMT2D, introns compris, et pas seulement les 20,6 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KMT2D : lysine methyltransferase 2D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kmt2d

Vancouver

Dante Labs. Gène KMT2D : lysine methyltransferase 2D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kmt2d

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