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Gène

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Exons
11 exons sur 4,4 kb
Protéine
379 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000378842.8NM_000155.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Galactosémie

    • Autosomique récessif

      Comprend la galactosémie classique (GALT) ainsi que les déficits en galactokinase (GALK1), en épimérase (GALE) et en mutarotase (GALM), qui peuvent provoquer chez le nouveau-né une maladie potentiellement mortelle, des atteintes hépatiques ou des cataractes ; le variant Duarte, pris isolément, n'entraîne généralement aucune maladie.

      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de le savoir permet de retirer rapidement le galactose de l'alimentation, ce qui prévient la maladie aiguë du nouveau-né et, en cas de déficit en galactokinase, les cataractes.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GALT

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de GALT. GALT et 30 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 34 148 855 à 35 148 854.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1 : 34 179 005–34 252 523, brin directUBAP1KIF24 : 34 248 327–34 329 282, brin inverseKIF24NUDT2 : 34 329 496–34 343 713, brin directNUDT2MYORG : 34 366 623–34 377 150, brin inverseMYORGSPMIP6 : 34 379 019–34 397 828, brin inverseSPMIP6FAM219A : 34 398 184–34 458 591, brin inverseFAM219ADNAI1 : 34 457 414–34 520 988, brin directDNAI1ENHO : 34 521 043–34 523 174, brin inverseENHOCNTFR : 34 551 423–34 593 478, brin inverseCNTFRRPP25L : 34 610 486–34 612 605, brin inverseDCTN3 : 34 613 545–34 620 529, brin inverseARID3C : 34 621 049–34 630 503, brin inverseSIGMAR1 : 34 631 716–34 637 844, brin inverseSIGMAR1 : 34 646 631–34 661 886, brin directGALT : 34 646 675–34 651 035, brin directGALTIL11RA : 34 651 582–34 661 902, brin directIL11RACCL27 : 34 661 880–34 664 048, brin inverse : 34 664 163–34 666 122, brin inverseCCL19 : 34 689 562–34 691 355, brin inverseCCL21 : 34 709 005–34 710 167, brin inverseCCL21SPATA31F1 : 34 719 196–34 729 538, brin inverseSPATA31F1SPATA31F3 : 34 889 062–34 895 797, brin inverseSPATA31F3PHF24 : 34 957 608–34 982 544, brin directPHF24DNAJB5 : 34 989 641–34 999 403, brin directDNAJB5SPATA31G1 : 35 041 095–35 045 986, brin directSPATA31G1VCP : 35 053 928–35 072 725, brin inverseVCP : 35 065 339–35 074 175, brin inverseFANCG : 35 073 793–35 082 444, brin inverseFANCGPIGO : 35 085 492–35 096 632, brin inverseSTOML2 : 35 099 469–35 103 195, brin inverseATOSB : 35 104 112–35 116 357, brin inverseATOSBSchéma de GALT : 11 exons sur le brin direct du chromosome 9Exon 1 : 14 sites connus associés à une maladieExon 2 : 34 sites connus associés à une maladieExon 3 : 12 sites connus associés à une maladieExon 4 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 34 sites connus associés à une maladieExon 6 : 21 sites connus associés à une maladieExon 7 : 36 sites connus associés à une maladieExon 8 : 22 sites connus associés à une maladieExon 9 : 18 sites connus associés à une maladieExon 10 : 36 sites connus associés à une maladieExon 11 : 5 sites connus associés à une maladieExon 1 : 34 646 675–34 646 786, 112 basesExon 2 : 34 647 089–34 647 258, 170 basesExon 3 : 34 647 492–34 647 567, 76 basesExon 4 : 34 647 657–34 647 705, 49 basesExon 5 : 34 647 832–34 647 961, 130 basesExon 6 : 34 648 115–34 648 171, 57 basesExon 7 : 34 648 334–34 648 456, 123 basesExon 8 : 34 648 762–34 648 894, 133 basesExon 9 : 34 648 998–34 649 081, 84 basesExon 10 : 34 649 410–34 649 564, 155 basesExon 11 : 34 650 369–34 651 035, 667 bases12345678910115′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 4,4 kb du gène ; 1 140 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GALT

275

positions dans GALT où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,4 kb de GALT, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène GALT : galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. Gène GALT : galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/galt

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