Gène
PUS3
pseudouridine synthase 3
- HGNC 25461(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000110060(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 83480(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 11q24.2
- Coordonnées
- Chromosome 11 : 125 893 485–125 903 206 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 9,7 kb
- Protéine
- 481 acides aminés
- Aussi appelé
- FKSG32, DEG1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000227474.8NM_031307.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de PUS3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 9,7 kb du gène ; 1 446 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit PUS3
13
positions dans PUS3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 9,7 kb de PUS3, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à PUS3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que PUS3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Epilepsy
- Abnormal gait
- Bilateral tonic-clonic seizure with focal onset
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Fluid-filled sac located in membrane surrounding brain or spinal cord
- Intellectual disability, severe
Afficher 17 traits supplémentaires
- IQ less than 20
- Multifocal cerebral white matter abnormalities
- Poor social interactions
- Poor speech
- Ventriculomegaly
- Abnormality of balance
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Difficulty articulating speech
- Dysplastic corpus callosum
- Increased reflexes
- Lateral ventricle dilatation
- Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI
- Pseudobulbar affect
- Psychosis
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Visual hallucinations
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène PUS3 : pseudouridine synthase 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pus3
Dante Labs. Gène PUS3 : pseudouridine synthase 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pus3
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