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Gène

ATP6V0A2

ATPase H+ transporting V0 subunit a2

Résumé

Localisation cytogénétique
12q24.31
Coordonnées
Chromosome 12 : 123 712 353–123 761 755 (GRCh38)
Exons
20 exons sur 49,4 kb
Protéine
856 acides aminés
Aussi appelé
TJ6, a2, TJ6s, TJ6M, ATP6a2, J6B7, ATP6N1D, Vph1, Stv1, a2V, RTF
Transcrit MANE Select
ENST00000330342.8NM_012463.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Cutis laxa

    • La cutis laxa (CL) est une maladie héréditaire ou acquise du tissu conjonctif caractérisée par une peau ridée, excédentaire, affaissée et inélastique, associée à des anomalies squelettiques et développementales et, dans certains cas, à une atteinte systémique sévère. Plusieurs formes héréditaires différentes de CL ont été décrites, se distinguant par leur mode de transmission génétique ainsi que par l'étendue de l'atteinte des organes internes, les anomalies associées et la sévérité de la maladie.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Ostéogenèse imparfaite

    • Un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif entraînant une fragilité osseuse avec des fractures fréquentes, souvent associées à des sclérotiques bleues, une perte auditive et des anomalies dentaires.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Bisphosphonates intraveineux cycliques (pamidronate, zoledronate) ; enclouage orthopédique centro-médullaire des os longs ; kinésithérapie ; denosumab (utilisé en pratique clinique dans l'OI pédiatrique) ; romosozumab (en cours de développement) ; surveillance de l'audition ; prise en charge dentaire pour la dentinogenèse imparfaite

Regroupements plus larges

  • Glycosylations congénitales (CDG)

    • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

      Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Structure de ATP6V0A2

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de ATP6V0A2. ATP6V0A2 et 17 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 123 237 054 à 124 237 053.Chromosome 1212q24.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbMPHOSPH9 : 123 152 320–123 244 014, brin inverseMPHOSPH9MTRFR : 123 232 142–123 258 079, brin directMTRFRCDK2AP1 : 123 250 112–123 272 334, brin inverseCDK2AP1SBNO1 : 123 289 109–123 365 220, brin inverseSBNO1KMT5A : 123 384 087–123 409 353, brin directKMT5ARILPL2 : 123 409 258–123 436 756, brin inverseRILPL2SNRNP35 : 123 458 078–123 473 154, brin directSNRNP35RILPL1 : 123 467 802–123 534 417, brin inverseRILPL1TMED2 : 123 584 514–123 598 582, brin directTMED2DDX55 : 123 602 073–123 620 943, brin directDDX55EIF2B1 : 123 620 406–123 633 766, brin inverseEIF2B1GTF2H3 : 123 633 739–123 662 604, brin directGTF2H3TCTN2 : 123 671 110–123 708 403, brin directTCTN2ATP6V0A2 : 123 712 353–123 761 755, brin directATP6V0A2DNAH10 : 123 761 878–123 935 720, brin directDNAH10CCDC92 : 123 918 660–123 974 253, brin inverseCCDC92ZNF664 : 123 971 745–124 015 445, brin directZNF664RFLNA : 123 973 241–124 316 024, brin directRFLNASchéma de ATP6V0A2 : 20 exons sur le brin direct du chromosome 12Exon 1 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 3 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 17 : 2 sites connus associés à une maladieExon 19 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 123 712 353–123 712 682, 330 basesExon 2 : 123 718 623–123 718 701, 79 basesExon 3 : 123 722 351–123 722 448, 98 basesExon 4 : 123 724 654–123 724 791, 138 basesExon 5 : 123 726 197–123 726 285, 89 basesExon 6 : 123 727 783–123 727 909, 127 basesExon 7 : 123 733 926–123 734 008, 83 basesExon 8 : 123 735 531–123 735 624, 94 basesExon 9 : 123 737 059–123 737 271, 213 basesExon 10 : 123 743 785–123 743 935, 151 basesExon 11 : 123 744 201–123 744 337, 137 basesExon 12 : 123 744 597–123 744 784, 188 basesExon 13 : 123 744 882–123 744 972, 91 basesExon 14 : 123 747 607–123 747 725, 119 basesExon 15 : 123 748 575–123 748 785, 211 basesExon 16 : 123 751 110–123 751 229, 120 basesExon 17 : 123 752 283–123 752 402, 120 basesExon 18 : 123 754 420–123 754 537, 118 basesExon 19 : 123 756 815–123 756 986, 172 basesExon 20 : 123 757 927–123 761 755, 3 829 bases151015205′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,5 kb sur les 49,4 kb du gène ; 2 571 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit ATP6V0A2

27

positions dans ATP6V0A2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 49,4 kb de ATP6V0A2, introns compris, et pas seulement les 6,5 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à ATP6V0A2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que ATP6V0A2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène ATP6V0A2 : ATPase H+ transporting V0 subunit a2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/atp6v0a2

Vancouver

Dante Labs. Gène ATP6V0A2 : ATPase H+ transporting V0 subunit a2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/atp6v0a2

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