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Gène

KDM5A

lysine demethylase 5A

Résumé

Localisation cytogénétique
12p13.33
Coordonnées
Chromosome 12 : 280 057–389 320 (GRCh38)
Exons
28 exons sur 109,3 kb
Protéine
1 690 acides aminés
Symboles précédents
RBBP2, JARID1A
Transcrit MANE Select
ENST00000399788.7NM_001042603.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore KDM5A. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de KDM5A

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de KDM5A. KDM5A et 7 gènes à proximité sur le chromosome 12, de 1 à 834 688.Chromosome 1212p13.33p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.330,1 Mb0,2 Mb0,3 Mb0,4 Mb0,5 Mb0,6 Mb0,7 Mb0,8 MbIQSEC3 : 66 756–178 455, brin directIQSEC3SLC6A12 : 190 069–220 144, brin inverseSLC6A12SLC6A13 : 220 621–264 195, brin inverseSLC6A13KDM5A : 280 057–389 320, brin inverseKDM5ACCDC77 : 389 273–442 645, brin directCCDC77B4GALNT3 : 459 923–563 509, brin directB4GALNT3NINJ2 : 562 852–663 753, brin inverseNINJ2WNK1 : 752 536–911 452, brin directWNK1Schéma de KDM5A : 28 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 28 : 280 057–285 662, 5 606 basesExon 27 : 292 759–293 169, 411 basesExon 26 : 295 573–295 793, 221 basesExon 25 : 297 041–297 200, 160 basesExon 24 : 306 946–307 089, 144 basesExon 23 : 307 454–308 005, 552 basesExon 22 : 309 803–309 964, 162 basesExon 21 : 310 885–311 064, 180 basesExon 20 : 313 056–313 194, 139 basesExon 19 : 318 106–318 461, 356 basesExon 18 : 320 995–321 109, 115 basesExon 17 : 322 417–322 567, 151 basesExon 16 : 323 082–323 206, 125 basesExon 15 : 323 600–323 781, 182 basesExon 14 : 328 835–329 029, 195 basesExon 13 : 331 819–331 938, 120 basesExon 12 : 333 487–333 649, 163 basesExon 11 : 334 241–334 422, 182 basesExon 10 : 350 621–350 779, 159 basesExon 9 : 352 205–352 324, 120 basesExon 8 : 354 076–354 234, 159 basesExon 7 : 355 158–355 249, 92 basesExon 6 : 356 432–356 537, 106 basesExon 5 : 362 963–363 097, 135 basesExon 4 : 365 934–366 104, 171 basesExon 3 : 384 031–384 153, 123 basesExon 2 : 385 897–385 974, 78 basesExon 1 : 388 927–389 320, 394 bases2825201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 10,7 kb sur les 109,3 kb du gène ; 5 073 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit KDM5A

4

positions dans KDM5A où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 109,3 kb de KDM5A, introns compris, et pas seulement les 10,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène KDM5A : lysine demethylase 5A. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/kdm5a

Vancouver

Dante Labs. Gène KDM5A : lysine demethylase 5A [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/kdm5a

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