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Gène

PEX6

peroxisomal biogenesis factor 6

Résumé

Localisation cytogénétique
6p21.1
Coordonnées
Chromosome 6 : 42 963 865–42 979 181 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 15,3 kb
Protéine
980 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
PXAAA1, PAF-2
Transcrit MANE Select
ENST00000304611.13NM_000287.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles du spectre de Zellweger et troubles de la biogenèse des peroxysomes

    • Troubles de la biogenèse des peroxysomes (spectre de Zellweger et chondrodysplasie ponctuée rhizomélique)Autosomique récessif

      Des altérations de l'un quelconque des plus de douze gènes PEX, le plus souvent PEX1, touchent le cerveau, le foie, les reins, les os, les yeux et l'audition, avec une gravité allant d'une maladie menaçant le pronostic vital pendant la petite enfance à des troubles visuels, auditifs ou d'apprentissage plus légers.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente la surveillance du foie, des glandes surrénales, de la vision et de l'audition, une supplémentation si nécessaire, ainsi que le dépistage de porteurs chez les apparentés.

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 6 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PEX6

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 6, avec un crochet à l'emplacement de PEX6. PEX6 et 27 gènes à proximité sur le chromosome 6, de 42 471 523 à 43 471 522.Chromosome 66p21.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2742,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbUBR2 : 42 563 969–42 693 505, brin directUBR2PRPH2 : 42 696 598–42 722 621, brin inversePRPH2TBCC : 42 744 498–42 746 103, brin inverseTBCCBICRAL : 42 781 931–42 868 560, brin directBICRALRPL7L1 : 42 879 602–42 889 925, brin directRPL7L1PEX39 : 42 890 265–42 890 821, brin inversePEX39PTCRA : 42 915 989–42 925 845, brin directPTCRACNPY3 : 42 928 975–42 940 217, brin directCNPY3GNMT : 42 960 268–42 970 699, brin directGNMTPEX6 : 42 963 865–42 979 181, brin inversePEX6PPP2R5D : 42 984 533–43 012 346, brin directPPP2R5DMEA1 : 43 011 143–43 016 868, brin inverseMEA1KLHDC3 : 43 014 103–43 021 314, brin directKLHDC3RRP36 : 43 021 588–43 034 156, brin directRRP36CUL7 : 43 037 617–43 053 943, brin inverseKLC4 : 43 040 777–43 075 099, brin direct : 43 051 066–43 058 185, brin inverseMRPL2 : 43 054 029–43 059 464, brin inversePTK7 : 43 076 256–43 161 719, brin directPTK7SRF : 43 170 910–43 181 506, brin directSRFCUL9 : 43 182 166–43 224 587, brin directCUL9DNPH1 : 43 225 629–43 229 490, brin inverseDNPH1TTBK1 : 43 243 481–43 288 258, brin directTTBK1SLC22A7 : 43 295 694–43 305 543, brin directSLC22A7CRIP3 : 43 299 710–43 308 878, brin inverseCRIP3ZNF318 : 43 307 134–43 369 687, brin inverseZNF318ABCC10 : 43 427 366–43 451 783, brin directABCC10DLK2 : 43 450 351–43 456 632, brin inverseDLK2Schéma de PEX6 : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 6Exon 16 : 7 sites connus associés à une maladieExon 15 : 6 sites connus associés à une maladieExon 14 : 7 sites connus associés à une maladieExon 13 : 10 sites connus associés à une maladieExon 12 : 9 sites connus associés à une maladieExon 11 : 18 sites connus associés à une maladieExon 10 : 9 sites connus associés à une maladieExon 9 : 7 sites connus associés à une maladieExon 8 : 17 sites connus associés à une maladieExon 7 : 14 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 5 : 19 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 3 : 10 sites connus associés à une maladieExon 2 : 16 sites connus associés à une maladieExon 1 : 65 sites connus associés à une maladieExon 17 : 42 963 865–42 964 471, 607 basesExon 16 : 42 964 790–42 964 929, 140 basesExon 15 : 42 965 075–42 965 152, 78 basesExon 14 : 42 965 252–42 965 368, 117 basesExon 13 : 42 965 681–42 965 789, 109 basesExon 12 : 42 966 044–42 966 105, 62 basesExon 11 : 42 966 242–42 966 447, 206 basesExon 10 : 42 966 525–42 966 657, 133 basesExon 9 : 42 966 782–42 966 858, 77 basesExon 8 : 42 967 368–42 967 563, 196 basesExon 7 : 42 968 290–42 968 498, 209 basesExon 6 : 42 968 874–42 968 985, 112 basesExon 5 : 42 969 668–42 969 801, 134 basesExon 4 : 42 969 885–42 969 987, 103 basesExon 3 : 42 974 003–42 974 086, 84 basesExon 2 : 42 974 875–42 975 038, 164 basesExon 1 : 42 978 269–42 979 181, 913 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,4 kb sur les 15,3 kb du gène ; 2 943 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PEX6

273

positions dans PEX6 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 15,3 kb de PEX6, introns compris, et pas seulement les 3,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PEX6 : peroxisomal biogenesis factor 6. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pex6

Vancouver

Dante Labs. Gène PEX6 : peroxisomal biogenesis factor 6 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pex6

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