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Gène

EPG5

ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor

Résumé

Localisation cytogénétique
18q12.3-q21.1
Coordonnées
Chromosome 18 : 45 847 609–45 967 329 (GRCh38)
Exons
44 exons sur 119,7 kb
Protéine
2 579 acides aminés
Aussi appelé
hEPG5
Symboles précédents
KIAA1632
Transcrit MANE Select
ENST00000282041.11NM_020964.3
Type de locus
Protein-coding
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore EPG5. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de EPG5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 18, avec un crochet à l'emplacement de EPG5. EPG5 et 8 gènes à proximité sur le chromosome 18, de 45 407 469 à 46 407 468.Chromosome 1818q12.3-q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2345,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 Mb46,4 MbSLC14A2 : 45 212 995–45 683 688, brin directSLC14A2SLC14A1 : 45 687 025–45 752 521, brin directSLC14A1SIGLEC15 : 45 825 675–45 844 218, brin directSIGLEC15EPG5 : 45 847 609–45 967 329, brin inverseEPG5PSTPIP2 : 45 983 536–46 072 367, brin inversePSTPIP2ATP5F1A : 46 080 248–46 104 334, brin inverseATP5F1AHAUS1 : 46 104 326–46 129 589, brin directHAUS1ARK2N : 46 173 497–46 321 788, brin directARK2NARK2C : 46 326 809–46 463 140, brin directARK2CSchéma de EPG5 : 44 exons sur le brin inverse du chromosome 18Exon 43 : 2 sites connus associés à une maladieExon 42 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 3 sites connus associés à une maladieExon 40 : 2 sites connus associés à une maladieExon 39 : 3 sites connus associés à une maladieExon 38 : 4 sites connus associés à une maladieExon 37 : 3 sites connus associés à une maladieExon 36 : 3 sites connus associés à une maladieExon 35 : 7 sites connus associés à une maladieExon 34 : 1 site connu associé à une maladieExon 33 : 4 sites connus associés à une maladieExon 32 : 8 sites connus associés à une maladieExon 31 : 6 sites connus associés à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 28 : 2 sites connus associés à une maladieExon 27 : 5 sites connus associés à une maladieExon 26 : 5 sites connus associés à une maladieExon 25 : 2 sites connus associés à une maladieExon 24 : 2 sites connus associés à une maladieExon 23 : 3 sites connus associés à une maladieExon 22 : 5 sites connus associés à une maladieExon 21 : 5 sites connus associés à une maladieExon 20 : 4 sites connus associés à une maladieExon 19 : 6 sites connus associés à une maladieExon 18 : 3 sites connus associés à une maladieExon 17 : 5 sites connus associés à une maladieExon 16 : 3 sites connus associés à une maladieExon 15 : 1 site connu associé à une maladieExon 14 : 3 sites connus associés à une maladieExon 13 : 3 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 3 sites connus associés à une maladieExon 10 : 3 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 2 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 2 sites connus associés à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 2 : 20 sites connus associés à une maladieExon 1 : 2 sites connus associés à une maladieExon 44 : 45 847 609–45 852 649, 5 041 basesExon 43 : 45 855 573–45 855 687, 115 basesExon 42 : 45 857 853–45 858 068, 216 basesExon 41 : 45 858 566–45 858 782, 217 basesExon 40 : 45 860 104–45 860 346, 243 basesExon 39 : 45 865 615–45 865 759, 145 basesExon 38 : 45 866 798–45 867 007, 210 basesExon 37 : 45 867 563–45 867 748, 186 basesExon 36 : 45 870 567–45 870 742, 176 basesExon 35 : 45 876 236–45 876 342, 107 basesExon 34 : 45 878 376–45 878 448, 73 basesExon 33 : 45 879 013–45 879 214, 202 basesExon 32 : 45 880 075–45 880 223, 149 basesExon 31 : 45 882 274–45 882 487, 214 basesExon 30 : 45 884 617–45 884 811, 195 basesExon 29 : 45 887 751–45 887 907, 157 basesExon 28 : 45 889 798–45 889 940, 143 basesExon 27 : 45 899 404–45 899 566, 163 basesExon 26 : 45 900 996–45 901 167, 172 basesExon 25 : 45 903 973–45 904 117, 145 basesExon 24 : 45 907 958–45 908 081, 124 basesExon 23 : 45 910 521–45 910 742, 222 basesExon 22 : 45 912 290–45 912 456, 167 basesExon 21 : 45 913 706–45 913 828, 123 basesExon 20 : 45 915 511–45 915 621, 111 basesExon 19 : 45 916 009–45 916 206, 198 basesExon 18 : 45 916 438–45 916 582, 145 basesExon 17 : 45 917 679–45 917 819, 141 basesExon 16 : 45 922 341–45 922 600, 260 basesExon 15 : 45 923 268–45 923 387, 120 basesExon 14 : 45 925 738–45 925 902, 165 basesExon 13 : 45 928 869–45 929 009, 141 basesExon 12 : 45 930 676–45 930 830, 155 basesExon 11 : 45 934 809–45 934 966, 158 basesExon 10 : 45 939 600–45 939 755, 156 basesExon 9 : 45 943 161–45 943 311, 151 basesExon 8 : 45 944 005–45 944 119, 115 basesExon 7 : 45 946 663–45 946 768, 106 basesExon 6 : 45 948 503–45 948 576, 74 basesExon 5 : 45 949 484–45 949 591, 108 basesExon 4 : 45 951 102–45 951 238, 137 basesExon 3 : 45 952 400–45 952 643, 244 basesExon 2 : 45 954 394–45 955 338, 945 basesExon 1 : 45 967 177–45 967 329, 153 bases4440353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 12,7 kb sur les 119,7 kb du gène ; 7 740 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de EPG5

186

positions de EPG5 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 119,7 kb de EPG5, introns compris, et pas seulement les 12,7 kb d'exons.

Traits associés à EPG5

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EPG5 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 26 traits supplémentaires

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène EPG5 : ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/epg5

Vancouver

Dante Labs. Gène EPG5 : ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/epg5

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