AIFM1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Perte auditive et surdité

  • Neuropathie auditive

    Surdité dans laquelle l'oreille interne détecte le son, mais où le signal n'est pas transmis normalement au nerf auditif, y compris les formes héréditaires causées par OTOF et d'autres gènes.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Actionnabilité

    Identifier la cause peut influencer le choix entre appareils auditifs et implants cochléaires, et les formes liées à OTOF font l'objet d'essais de thérapie génique.

  • Surdité génétique non syndromique

    L'un des 97 gènes qui lui sont liés

    Surdité héréditaire sans autres signes médicaux associés, y compris les formes récessives fréquentes causées par GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC et de nombreux autres gènes, ainsi que les formes dominantes, liées à l'X et mitochondriales.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Actionnabilité

    Connaître la cause génétique peut orienter la prise en charge auditive et les décisions concernant l'implant cochléaire, l'éligibilité à des essais de thérapie génique (par exemple pour OTOF) et le conseil génétique familial.

• Neuropathies sensitives et autonomes héréditaires (y compris la dysautonomie familiale)

  • Neuropathie sensitive et autonome héréditaire

    Un groupe de neuropathies, dont la dysautonomie familiale (ELP1), HSAN1 (SPTLC1/SPTLC2), HSAN2 (WNK1, RETREG1) et l'insensibilité congénitale à la douleur (NTRK1, SCN9A, PRDM12), most of which are recessive while HSAN1 is dominant.

    • ClinGen juge le lien définitif
    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Actionnabilité

    Protection contre les blessures, brûlures et infections non remarquées, prise en charge des symptômes autonomes, et test de porteur pour les apparentés (la dysautonomie familiale est incluse dans le dépistage de porteurs chez les personnes d'ascendance juive ashkénaze).

• Maladie mitochondriale primaire

  • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

    Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

    • 3 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Actionnabilité

    Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Regroupements plus larges

• Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • L'un des 62 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de neuropathies périphériques héréditaires provoquant une faiblesse et une fonte progressives des muscles distaux ainsi qu'une perte de sensibilité, touchant principalement les pieds et les mains.

    • 2 évaluateurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Actionnabilité

    Conseil génétique, suivi spécifique au sous-type, kinésithérapie, orthèses, éviction des médicaments neurotoxiques, essais cliniques ciblant des gènes spécifiques, surveillance des manifestations associées

• Syndrome de Leigh

  • L'un des 69 gènes qui lui sont liés

    Une maladie neurologique évolutive caractérisée par des anomalies neuropathologiques spécifiques associant des lésions du tronc cérébral et des ganglions de la base.

    • ClinGen juge le lien modéré

Structure de AIFM1

Les exons représentent 2,2 kb sur les 36,5 kb du gène ; 1 842 de ces bases codent pour la protéine.

Séquençage de AIFM1

Gènes liés aux mêmes affections

• PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Partage 3 affections
• ATP11AATPase phospholipid transporting 11APartage 2 affections
• EARS2glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
• FARS2phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialPartage 2 affections
• GFM1G elongation factor mitochondrial 1Partage 2 affections
• GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2Partage 2 affections
• GTPBP3GTP binding protein 3, mitochondrialPartage 2 affections
• MRPS34mitochondrial ribosomal protein S34Partage 2 affections
• MTFMTmitochondrial methionyl-tRNA formyltransferasePartage 2 affections
• MTRFRmitochondrial translation release factor in rescuePartage 2 affections
• OTOFotoferlinPartage 2 affections
• PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Partage 2 affections

Traits associés à AIFM1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que AIFM1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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