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Gène

MYORG

myogenesis regulating glycosidase

Résumé

Localisation cytogénétique
9p13.3
Coordonnées
Chromosome 9 : 34 366 666–34 376 898 (GRCh38)
Exons
2 exons sur 10,2 kb
Protéine
714 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
NET37
Symboles précédents
KIAA1161
Transcrit MANE Select
ENST00000297625.8NM_020702.5
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Calcification des ganglions de la base

    • Calcification idiopathique des ganglions de la base, type 7, autosomique récessiveAutosomique récessif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Calcification cérébrale familiale primitive (tous types)

      Terme générique regroupant la calcification cérébrale familiale primitive (calcinose striopallidodentée bilatérale), y compris les formes dominantes SLC20A2, PDGFRB, PDGFB et XPR1 ainsi que les formes récessives MYORG et JAM2.

      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de MYORG

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 9, avec un crochet à l'emplacement de MYORG. MYORG et 23 gènes à proximité sur le chromosome 9, de 33 871 782 à 34 871 781.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334 Mb34,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 MbUBE2R2 : 33 817 160–33 920 401, brin directUBE2R2UBAP2 : 33 921 691–34 049 420, brin inverseUBAP2DCAF12 : 34 086 384–34 127 399, brin inverseDCAF12UBAP1 : 34 179 005–34 252 523, brin directUBAP1KIF24 : 34 248 327–34 329 282, brin inverseKIF24NUDT2 : 34 329 496–34 343 713, brin directNUDT2MYORG : 34 366 666–34 376 898, brin inverseMYORGSPMIP6 : 34 379 019–34 397 828, brin inverseSPMIP6FAM219A : 34 398 184–34 458 591, brin inverseFAM219ADNAI1 : 34 457 414–34 520 988, brin directDNAI1ENHO : 34 521 043–34 523 174, brin inverseENHOCNTFR : 34 551 423–34 593 478, brin inverseCNTFRRPP25L : 34 610 486–34 612 605, brin inverseRPP25LDCTN3 : 34 613 545–34 620 529, brin inverseDCTN3ARID3C : 34 621 049–34 630 503, brin inverseARID3CSIGMAR1 : 34 631 716–34 637 844, brin inverseSIGMAR1GALT : 34 637 367–34 651 754, brin direct : 34 646 631–34 661 886, brin directIL11RA : 34 651 582–34 661 902, brin directCCL27 : 34 661 880–34 664 048, brin inverse : 34 664 163–34 666 122, brin inverseCCL19 : 34 689 562–34 691 355, brin inverseCCL21 : 34 709 005–34 710 167, brin inverseCCL21SPATA31F1 : 34 719 196–34 729 538, brin inverseSPATA31F1Schéma de MYORG : 2 exons sur le brin inverse du chromosome 9Exon 2 : 20 sites connus associés à une maladieExon 2 : 34 366 666–34 373 006, 6 341 basesExon 1 : 34 376 793–34 376 898, 106 bases215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,4 kb sur les 10,2 kb du gène ; 2 145 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MYORG

20

positions dans MYORG où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 10,2 kb de MYORG, introns compris, et pas seulement les 6,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène MYORG : myogenesis regulating glycosidase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myorg

Vancouver

Dante Labs. Gène MYORG : myogenesis regulating glycosidase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myorg

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