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Gène

SOX5

SRY-box transcription factor 5

Résumé

Localisation cytogénétique
12p12.1
Coordonnées
Chromosome 12 : 23 529 504–23 949 670 (GRCh38)
Exons
15 exons sur 420,2 kb
Protéine
763 acides aminés
Hérédité
Autosomique dominant
Aussi appelé
L-SOX5, MGC35153
Transcrit MANE Select
ENST00000451604.7NM_006940.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Syndrome de Lamb-Shaffer

    • Autosomique dominant

      Une affection causée par la perte d'une copie fonctionnelle de SOX5, due soit à une délétion 12p12 supprimant tout ou partie du gène, soit à un variant de séquence à l'intérieur de celui-ci. La plupart des cas surviennent de novo.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Un accompagnement développemental, orthophonique et scolaire est proposé, ainsi qu'un bilan ophtalmologique, orthopédique et comportemental ; les crises convulsives, lorsqu'elles surviennent, répondent généralement bien au traitement. La plupart des cas surviennent de novo, mais un parent peut porter la modification, parfois dans seulement une partie de ses cellules ; c'est pourquoi le conseil génétique et le test parental permettent d'évaluer le risque de récurrence, même lorsqu'un variant semble nouveau.

Transmission

Autosomique dominant
Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de SOX5

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 12, avec un crochet à l'emplacement de SOX5. SOX5 et 0 gène à proximité sur le chromosome 12, de 23 109 337 à 24 369 837.Chromosome 1212p12.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3323,2 Mb23,4 Mb23,6 Mb23,8 Mb24 Mb24,2 MbSOX5 : 23 529 504–23 949 670, brin inverseSOX5Schéma de SOX5 : 15 exons sur le brin inverse du chromosome 12Exon 14 : 9 sites connus associés à une maladieExon 13 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 2 sites connus associés à une maladieExon 11 : 4 sites connus associés à une maladieExon 9 : 2 sites connus associés à une maladieExon 8 : 3 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 3 sites connus associés à une maladieExon 5 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 2 : 2 sites connus associés à une maladieExon 15 : 23 529 504–23 534 522, 5 019 basesExon 14 : 23 536 453–23 536 669, 217 basesExon 13 : 23 543 211–23 543 384, 174 basesExon 12 : 23 546 316–23 546 424, 109 basesExon 11 : 23 563 258–23 563 403, 146 basesExon 10 : 23 575 661–23 575 838, 178 basesExon 9 : 23 604 387–23 604 533, 147 basesExon 8 : 23 640 812–23 640 897, 86 basesExon 7 : 23 665 444–23 665 564, 121 basesExon 6 : 23 734 684–23 734 752, 69 basesExon 5 : 23 740 867–23 741 039, 173 basesExon 4 : 23 755 638–23 755 724, 87 basesExon 3 : 23 845 983–23 846 193, 211 basesExon 2 : 23 895 793–23 896 024, 232 basesExon 1 : 23 949 564–23 949 670, 107 bases1510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 7,1 kb sur les 420,2 kb du gène ; 2 292 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SOX5

52

positions dans SOX5 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 420,2 kb de SOX5, introns compris, et pas seulement les 7,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SOX5 : SRY-box transcription factor 5. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox5

Vancouver

Dante Labs. Gène SOX5 : SRY-box transcription factor 5 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox5

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