Gène
RD3
RD3 regulator of GUCY2D
- HGNC 19689(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000198570(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 343035(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q32.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 211 476 522–211 492 162 (GRCh38)
- Exons
- 3 exons sur 15,6 kb
- Protéine
- 195 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- LCA12
- Symboles précédents
- C1orf36
- Transcrit MANE Select
- ENST00000680073.1NM_001164688.2
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Amaurose congénitale de Leber et rétinopathie liée à RPE65
- Amaurose congénitale de LeberAutosomique récessif
Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires, causées par des variants de gènes tels que CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 et AIPL1, qui entraînent une perte de vision sévère, un nystagmus et des réactions pupillaires altérées dès la petite enfance.
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
La confirmation du gène peut déterminer l'éligibilité à des traitements spécifiques à ce gène et à des essais cliniques, et guider le conseil génétique familial.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de RD3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 3,5 kb sur les 15,6 kb du gène ; 588 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit RD3
10
positions dans RD3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 15,6 kb de RD3, introns compris, et pas seulement les 3,5 kb d'exons.
Traits associés à RD3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que RD3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène RD3 : RD3 regulator of GUCY2D. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/rd3
Dante Labs. Gène RD3 : RD3 regulator of GUCY2D [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/rd3
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