Gène
MYH3
myosin heavy chain 3
- HGNC 7573↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000109063↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4621↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 17p13.1
- Coordonnées
- Chromosome 17 : 10 628 532–10 657 309 (GRCh38)
- Exons
- 41 exons sur 28,8 kb
- Protéine
- 1 940 acides aminés
- Aussi appelé
- MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
- Transcrit MANE Select
- ENST00000583535.6NM_002470.4
- Type de locus
- Protein-coding
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
Aucun rapport Genome Test ne lit encore MYH3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.
Structure de MYH3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 6 kb sur les 28,8 kb du gène ; 5 823 de ces bases codent pour la protéine.
Séquençage de MYH3
38
positions de MYH3 où ClinVar classe une variante comme pathogène ou probablement pathogène
1 d'entre elles (2,6 %) se situent dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
- Low mappabilityRegions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely. (1 site)
Un génome entier couvre les 28,8 kb de MYH3, introns compris, et pas seulement les 6 kb d'exons.
Traits associés à MYH3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MYH3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Pursed lips
Afficher 36 traits supplémentaires
- Short neck
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Dimple chin
- Flat nose
- Restricted neck mobility due to contractures
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- High palate
- Long face
- Long nasal bridge
- Narrow face
- Pointed chin
- Thin dental enamel
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Big lower jaw
- Chin with H-shaped crease
- Expressionless face
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent forehead
- Triangular face
- Whistling appearance
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Club feet
- Flexion contracture of finger
- Inward turned thumb
- Overlapping toe
- Rocker bottom foot
- Ulnar deviation of the hand
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
Afficher 24 traits supplémentaires
- Finger bends toward pinky
- Finger syndactyly
- Fused finger bones
- Overlapping fingers
- Permanent flexion of the finger
- Wrist flexion contracture
- Abnormal feet structure
- Absent phalangeal crease
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Absent palm lines
- Delayed maturation of wrist bone
- Dropped arches
- Webbed fingers
- Bunion
- Flexion contracture of toe
- Hip dislocation
- Joint contracture of the hand
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Fused thoracic vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
Afficher 23 traits supplémentaires
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Elbow contracture
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fused neck
- Intervertebral space narrowing
- Pigeon chest
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Cervical spinal canal stenosis
- Delayed bone maturation
- Displacement of one backbone compared to another
- Hernia
- Joint dislocation
- Muscle degeneration
- Recurrent fractures
- Rib fusion
- Barrel-shaped chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Muscle weakness
- Shoulder flexion contracture
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Abnormal gait
- Cognitive impairment
- Spina bifida occulta
- Abnormal auditory evoked potentials
- Degeneration of cerebellum
Afficher 2 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.17-8666dff2.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MYH3 : myosin heavy chain 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/myh3
Dante Labs. Gène MYH3 : myosin heavy chain 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/myh3
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