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Gène

MRPS22

mitochondrial ribosomal protein S22

Résumé

Localisation cytogénétique
3q23
Coordonnées
Chromosome 3 : 139 344 020–139 357 129 (GRCh38)
Exons
8 exons sur 13,1 kb
Protéine
360 acides aminés
Aussi appelé
MRP-S22, GK002, C3orf5, GIBT, mS22
Transcrit MANE Select
ENST00000680020.1NM_020191.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Infertilité féminine

    • Diminution ou absence de la capacité à concevoir chez la femme.

      • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

  • Maladie mitochondriale primaire

    • Déficit combiné de la phosphorylation oxydative

      Maladies, généralement causées par des gènes nucléaires impliqués dans la production des protéines mitochondriales, qui réduisent simultanément plusieurs complexes de la chaîne respiratoire et provoquent souvent une maladie sévère multisystémique dans l'enfance.

      • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître ce résultat peut mettre fin à une recherche diagnostique et guider la surveillance et les soins de soutien.

Structure de MRPS22

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 3, avec un crochet à l'emplacement de MRPS22. MRPS22 et 9 gènes à proximité sur le chromosome 3, de 138 850 575 à 139 850 574.Chromosome 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29139 Mb139,2 Mb139,4 Mb139,6 Mb139,8 MbFOXL2 : 138 944 224–138 947 137, brin inverseFOXL2FOXL2NB : 138 947 177–138 953 990, brin directFOXL2NBPRR23A : 139 003 962–139 006 268, brin inversePRR23APRR23B : 139 019 031–139 020 926, brin inversePRR23BPRR23C : 139 042 102–139 044 892, brin inversePRR23CMRPS22 : 139 344 020–139 357 129, brin directMRPS22COPB2 : 139 353 942–139 389 736, brin inverseCOPB2RBP2 : 139 452 884–139 480 767, brin inverseRBP2RBP1 : 139 517 434–139 540 396, brin inverseRBP1NMNAT3 : 139 558 696–139 678 017, brin inverseNMNAT3Schéma de MRPS22 : 8 exons sur le brin direct du chromosome 3Exon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 4 : 2 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 2 sites connus associés à une maladieExon 1 : 139 344 020–139 344 198, 179 basesExon 2 : 139 346 878–139 347 044, 167 basesExon 3 : 139 348 160–139 348 324, 165 basesExon 4 : 139 350 179–139 350 322, 144 basesExon 5 : 139 350 977–139 351 060, 84 basesExon 6 : 139 352 647–139 352 792, 146 basesExon 7 : 139 355 682–139 355 790, 109 basesExon 8 : 139 356 919–139 357 129, 211 bases123456785′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,2 kb sur les 13,1 kb du gène ; 1 083 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit MRPS22

9

positions dans MRPS22 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 13,1 kb de MRPS22, introns compris, et pas seulement les 1,2 kb d'exons.

Gènes liés aux mêmes affections

Traits associés à MRPS22

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MRPS22 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène MRPS22 : mitochondrial ribosomal protein S22. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mrps22

Vancouver

Dante Labs. Gène MRPS22 : mitochondrial ribosomal protein S22 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mrps22

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