Gène CHEK2 : checkpoint kinase 2

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Gènes du cancer du sein et de l'ovaire autres que BRCA1/2
- Prédisposition au cancer liée à CHEK2Autosomique dominant
  Variants de CHEK2 qui augmentent modérément le risque de cancer du sein et éventuellement de certains autres cancers.
  - ClinGen classe ce lien comme définitif
  - 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Un dépistage mammaire renforcé, incluant souvent une IRM annuelle, est généralement recommandé.
- Cancer du sein héréditaireAutosomique dominant
  Prédisposition héréditaire au cancer du sein due à des variants de l'un de plusieurs gènes.
  - 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort
  Ce que la connaissance change
  Un dépistage mammaire plus précoce et plus intensif, y compris par IRM, peut être recommandé selon le gène.

Transmission

Autosomique dominant: Une copie modifiée, provenant de l'un ou l'autre parent, suffit. Un parent qui en porte une la transmet à chacun de ses enfants avec une probabilité de une sur deux.

Structure de CHEK2

Séquence codante
Région non traduite
Intron
Sens de la transcription
Sites connus associés à une maladie
Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Variants avec une page

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,8 kb sur les 54,1 kb du gène ; 1 632 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CHEK2

731

positions dans CHEK2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

212 d'entre elles (29 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

Low mappability (187 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Segmental duplications (212 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 54,1 kb de CHEK2, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.

Variants avec une page (323)

Les variants CHEK2 disposant d'une page ici, ceux avec le plus d'étoiles de révision en premier. Chaque page décrit le dossier public de ClinVar sur le variant, jamais un résultat.

Variant	HGVS c.	Exon ou intron	Position (GRCh38)	Classification ClinVar	Statut de révision
A91Cfs*17	c.269dup	Exon 2	28 734 452	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
A98Pfs*12	c.292del	Exon 2	28 734 429	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.98C>G		Exon 2	28 734 624	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.276del		Exon 2	28 734 445	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.278G>A		Exon 2	28 734 444	Pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.319+1G>A		Intron 2	28 734 402	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.319+1G>C		Intron 2	28 734 402	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.319+1G>T		Intron 2	28 734 402	Probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.319+2T>A		Intron 2	28 734 401	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit
c.320-1G>T		Intron 2	28 725 368	Pathogène/probablement pathogène	2 étoiles sur 4 critères fournis, plusieurs soumetteurs, sans conflit

Voir les 323 variants CHEK2 →

Traits associés à CHEK2

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que CHEK2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Abnormality of the nervous system

Afficher 22 traits supplémentaires

Abnormality of the digestive system

Afficher 6 traits supplémentaires

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormal tissue mass

Abnormality of the endocrine system

Abnormality of the eye

Abnormality of limbs

Abnormality of the breast

Abnormality of the respiratory system

Constitutional symptom

Liens externes

Fiches de gènes

Transcrit

Protéine

Variants

Clinique

D'où viennent ces informations

HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

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Dante Labs. (s.d.). Gène CHEK2 : checkpoint kinase 2. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/chek2

Vancouver

Dante Labs. Gène CHEK2 : checkpoint kinase 2 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/chek2