Gène
BICRA
BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein
- HGNC 4332↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000063169↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 29998↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 19q13.33
- Coordonnées
- Chromosome 19 : 47 609 134–47 703 277 (GRCh38)
- Exons
- 15 exons sur 94,1 kb
- Protéine
- 1 560 acides aminés
- Aussi appelé
- SMARCK1
- Symboles précédents
- GLTSCR1
- Transcrit MANE Select
- ENST00000594866.3NM_001394372.1
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
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Obtenir mon Genome TestRapport d'expertise pertinent pour ce gène
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Structure de BICRA
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,7 kb sur les 94,1 kb du gène ; 4 683 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit BICRA
26
positions dans BICRA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 94,1 kb de BICRA, introns compris, et pas seulement les 5,7 kb d'exons.
Traits associés à BICRA
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que BICRA peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of head or neck
- Bulbous nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Frontal bossing
- High frontal hairline
- High palate
- Long eyelashes
- Monobrow
Afficher 26 traits supplémentaires
- Narrow forehead
- Prominent nasal bridge
- Prominent nasal tip
- Abnormally small head
- Bell's palsy
- Big calvaria
- Delayed cranial suture closure
- Depressed nasal bridge
- Full cheeks
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long, narrow head
- Low frontal hairline
- Low hanging columella
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Nasal tip, upturned
- Pointed chin
- Prominent area between the eyebrows
- Ridged cranial sutures
- Sparse scalp hair
- Submucous cleft hard palate
- Thick eyebrow
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Velopharyngeal incompetence
Abnormality of the nervous system
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Chiari malformation
- Difficulty sleeping
- Enlarged cerebellum
- Epilepsy
Afficher 4 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène BICRA : BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/bicra
Dante Labs. Gène BICRA : BRD4 interacting chromatin remodeling complex associated protein [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/bicra
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