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Gène

PPOX

protoporphyrinogen oxidase

Résumé

Localisation cytogénétique
1q23.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 161 166 426–161 171 220 (GRCh38)
Exons
13 exons sur 4,8 kb
Protéine
477 acides aminés
Aussi appelé
PPO
Symboles précédents
VP
Transcrit MANE Select
ENST00000367999.9NM_001122764.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles liés aux porphyries hépatiques

    • Porphyrie hépatique

      Un groupe de maladies métaboliques dues au déficit de l'une des enzymes hépatiques intervenant dans la voie de biosynthèse de l'hème. Elles se caractérisent par l'accumulation et l'élimination accrue de porphyrines ou de leurs précurseurs. Le tableau clinique peut comporter des symptômes neurologiques (porphyrie aiguë intermittente), des lésions cutanées dues à une photosensibilité (porphyrie cutanée tardive), ou les deux (coproporphyrie héréditaire). Les porphyries hépatiques peuvent être d'origine héréditaire ou acquises à la suite d'une toxicité pour les tissus hépatiques.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

  • Porphyrie

    • La porphyrie désigne un groupe d'affections dans lesquelles des substances appelées porphyrines s'accumulent dans l'organisme, affectant la peau ou le système nerveux. La plupart des formes sont héréditaires, mais la porphyrie cutanée tardive peut également être provoquée par une surcharge en fer dans le foie, une hépatite C, la consommation d'alcool ou le VIH/sida.

      • ClinGen classe ce lien comme fort
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Prévention des crises par l'éviction des facteurs déclenchants, perfusion de glucose ou d'hémine lors des crises aiguës, thérapie par ARN interférent (givosiran), conseil génétique

Structure de PPOX

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PPOX. PPOX et 36 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 160 668 823 à 161 668 822.Chromosome 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 Mb161,6 MbCD48 : 160 678 746–160 711 831, brin inverseCD48SLAMF7 : 160 739 057–160 754 821, brin directSLAMF7LY9 : 160 796 071–160 828 601, brin directLY9CD244 : 160 829 075–160 862 904, brin inverseCD244ITLN1 : 160 876 539–160 893 012, brin inverseITLN1ITLN2 : 160 944 266–160 954 889, brin inverseITLN2F11R : 160 985 714–161 023 123, brin inverse : 160 997 957–161 038 962, brin inverseTSTD1 : 161 037 619–161 039 118, brin inverseTSTD1USF1 : 161 039 249–161 045 982, brin inverseUSF1ARHGAP30 : 161 046 944–161 069 970, brin inverseARHGAP30NECTIN4 : 161 070 988–161 090 045, brin inverseNECTIN4KLHDC9 : 161 098 343–161 100 346, brin directKLHDC9PFDN2 : 161 100 556–161 118 070, brin inversePFDN2NIT1 : 161 118 082–161 125 812, brin directDEDD : 161 120 957–161 133 280, brin inverseUFC1 : 161 152 776–161 159 368, brin directUFC1USP21 : 161 159 450–161 165 723, brin directUSP21PPOX : 161 166 426–161 171 220, brin directPPOXB4GALT3 : 161 171 304–161 178 652, brin inverseB4GALT3ADAMTS4 : 161 184 302–161 200 509, brin inverseNDUFS2 : 161 197 104–161 214 723, brin directFCER1G : 161 215 175–161 220 709, brin directFCER1GAPOA2 : 161 222 290–161 227 266, brin inverseTOMM40L : 161 225 939–161 233 755, brin directNR1I3 : 161 228 775–161 238 276, brin inverseNR1I3PCP4L1 : 161 258 136–161 285 450, brin directPCP4L1MPZ : 161 304 735–161 309 974, brin inverseMPZSDHC : 161 314 352–161 363 774, brin directSDHCCFAP126 : 161 364 733–161 367 885, brin inverseCFAP126FCGR2A : 161 505 415–161 524 013, brin directFCGR2AHSPA6 : 161 524 540–161 526 894, brin directHSPA6FCGR3A : 161 541 738–161 550 968, brin inverseFCGR3A : 161 544 807–161 631 456, brin inverseFCGR2C : 161 581 339–161 605 662, brin directFCGR2CFCGR3B : 161 623 193–161 631 963, brin inverseFCGR3BFCGR2B : 161 661 958–161 679 490, brin directFCGR2BSchéma de PPOX : 13 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 1 site connu associé à une maladieExon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 9 : 1 site connu associé à une maladieExon 10 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 13 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 161 166 426–161 166 672, 247 basesExon 2 : 161 166 840–161 166 934, 95 basesExon 3 : 161 167 100–161 167 234, 135 basesExon 4 : 161 167 371–161 167 486, 116 basesExon 5 : 161 167 995–161 168 127, 133 basesExon 6 : 161 168 432–161 168 576, 145 basesExon 7 : 161 168 993–161 169 183, 191 basesExon 8 : 161 169 660–161 169 720, 61 basesExon 9 : 161 169 906–161 170 024, 119 basesExon 10 : 161 170 409–161 170 519, 111 basesExon 11 : 161 170 620–161 170 769, 150 basesExon 12 : 161 170 907–161 170 949, 43 basesExon 13 : 161 171 034–161 171 220, 187 bases123456789101112135′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,7 kb sur les 4,8 kb du gène ; 1 434 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PPOX

22

positions dans PPOX où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 4,8 kb de PPOX, introns compris, et pas seulement les 1,7 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PPOX : protoporphyrinogen oxidase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/ppox

Vancouver

Dante Labs. Gène PPOX : protoporphyrinogen oxidase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/ppox

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