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Gène

PI4KA

phosphatidylinositol 4-kinase alpha

Résumé

Localisation cytogénétique
22q11.21
Coordonnées
Chromosome 22 : 20 707 691–20 858 811 (GRCh38)
Exons
55 exons sur 151,1 kb
Protéine
2 102 acides aminés
Aussi appelé
PI4K-ALPHA, pi4K230
Symboles précédents
PIK4CA
Transcrit MANE Select
ENST00000255882.11NM_058004.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore PI4KA. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de PI4KA

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 22, avec un crochet à l'emplacement de PI4KA. PI4KA et 17 gènes à proximité sur le chromosome 22, de 20 283 251 à 21 283 250.Chromosome 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbDGCR6L : 20 312 140–20 320 085, brin inverseDGCR6LZNF74 : 20 394 115–20 409 406, brin directZNF74SCARF2 : 20 424 584–20 438 332, brin inverseSCARF2 : 20 429 241–20 446 620, brin inverseKLHL22 : 20 441 519–20 496 893, brin inverseKLHL22MED15 : 20 495 913–20 587 632, brin directMED15PI4KA : 20 707 691–20 858 811, brin inversePI4KASERPIND1 : 20 774 092–20 787 721, brin directSERPIND1SNAP29 : 20 858 537–20 891 218, brin directSNAP29CRKL : 20 917 353–20 953 747, brin directCRKLAIFM3 : 20 965 108–20 981 364, brin directAIFM3LZTR1 : 20 981 979–20 999 037, brin directLZTR1THAP7 : 20 999 104–21 002 196, brin inverseTHAP7LRRC74BNL : 21 007 199–21 014 301, brin inverseLRRC74BNL : 21 008 247–21 032 572, brin inverseP2RX6 : 21 009 808–21 028 013, brin directSLC7A4 : 21 028 715–21 032 933, brin inverseLRRC74B : 21 045 941–21 064 168, brin directSchéma de PI4KA : 55 exons sur le brin inverse du chromosome 22Exon 53 : 1 site connu associé à une maladieExon 52 : 1 site connu associé à une maladieExon 51 : 1 site connu associé à une maladieExon 48 : 1 site connu associé à une maladieExon 46 : 1 site connu associé à une maladieExon 44 : 1 site connu associé à une maladieExon 41 : 2 sites connus associés à une maladieExon 39 : 1 site connu associé à une maladieExon 36 : 1 site connu associé à une maladieExon 35 : 1 site connu associé à une maladieExon 34 : 2 sites connus associés à une maladieExon 32 : 1 site connu associé à une maladieExon 30 : 1 site connu associé à une maladieExon 29 : 3 sites connus associés à une maladieExon 25 : 1 site connu associé à une maladieExon 23 : 1 site connu associé à une maladieExon 20 : 1 site connu associé à une maladieExon 18 : 1 site connu associé à une maladieExon 16 : 2 sites connus associés à une maladieExon 14 : 1 site connu associé à une maladieExon 11 : 1 site connu associé à une maladieExon 8 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 4 sites connus associés à une maladieExon 3 : 1 site connu associé à une maladieExon 55 : 20 707 691–20 708 098, 408 basesExon 54 : 20 709 296–20 709 379, 84 basesExon 53 : 20 709 908–20 709 997, 90 basesExon 52 : 20 710 699–20 710 858, 160 basesExon 51 : 20 711 341–20 711 461, 121 basesExon 50 : 20 712 486–20 712 611, 126 basesExon 49 : 20 712 693–20 712 797, 105 basesExon 48 : 20 713 281–20 713 390, 110 basesExon 47 : 20 714 458–20 714 528, 71 basesExon 46 : 20 714 628–20 714 700, 73 basesExon 45 : 20 717 708–20 717 778, 71 basesExon 44 : 20 718 693–20 718 822, 130 basesExon 43 : 20 721 298–20 721 418, 121 basesExon 42 : 20 726 488–20 726 541, 54 basesExon 41 : 20 727 230–20 727 397, 168 basesExon 40 : 20 727 774–20 727 864, 91 basesExon 39 : 20 729 313–20 729 506, 194 basesExon 38 : 20 729 632–20 729 711, 80 basesExon 37 : 20 729 892–20 730 011, 120 basesExon 36 : 20 732 971–20 733 098, 128 basesExon 35 : 20 733 736–20 733 843, 108 basesExon 34 : 20 734 043–20 734 194, 152 basesExon 33 : 20 734 395–20 734 553, 159 basesExon 32 : 20 742 228–20 742 355, 128 basesExon 31 : 20 742 608–20 742 764, 157 basesExon 30 : 20 744 628–20 744 720, 93 basesExon 29 : 20 747 583–20 747 702, 120 basesExon 28 : 20 749 905–20 749 994, 90 basesExon 27 : 20 751 293–20 751 376, 84 basesExon 26 : 20 751 674–20 751 755, 82 basesExon 25 : 20 752 903–20 753 027, 125 basesExon 24 : 20 753 110–20 753 180, 71 basesExon 23 : 20 761 304–20 761 386, 83 basesExon 22 : 20 764 817–20 764 950, 134 basesExon 21 : 20 765 100–20 765 236, 137 basesExon 20 : 20 765 585–20 765 693, 109 basesExon 19 : 20 793 193–20 793 243, 51 basesExon 18 : 20 796 146–20 796 314, 169 basesExon 17 : 20 798 584–20 798 687, 104 basesExon 16 : 20 799 093–20 799 276, 184 basesExon 15 : 20 799 671–20 799 766, 96 basesExon 14 : 20 801 973–20 802 105, 133 basesExon 13 : 20 803 191–20 803 320, 130 basesExon 12 : 20 804 300–20 804 400, 101 basesExon 11 : 20 804 974–20 805 165, 192 basesExon 10 : 20 807 362–20 807 458, 97 basesExon 9 : 20 810 967–20 811 032, 66 basesExon 8 : 20 813 358–20 813 506, 149 basesExon 7 : 20 818 483–20 818 549, 67 basesExon 6 : 20 819 641–20 819 900, 260 basesExon 5 : 20 820 539–20 820 611, 73 basesExon 4 : 20 824 326–20 824 414, 89 basesExon 3 : 20 834 562–20 834 655, 94 basesExon 2 : 20 838 615–20 838 731, 117 basesExon 1 : 20 858 570–20 858 811, 242 bases55504540353025201510515′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 6,8 kb sur les 151,1 kb du gène ; 6 309 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PI4KA

39

positions dans PI4KA où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

12 d'entre elles (31 %) se situent dans des régions que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (10 sites)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (12 sites)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 151,1 kb de PI4KA, introns compris, et pas seulement les 6,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PI4KA : phosphatidylinositol 4-kinase alpha. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pi4ka

Vancouver

Dante Labs. Gène PI4KA : phosphatidylinositol 4-kinase alpha [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pi4ka

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