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Gène

GALC

galactosylceramidase

Résumé

Localisation cytogénétique
14q31.3
Coordonnées
Chromosome 14 : 87 933 014–87 993 182 (GRCh38)
Exons
17 exons sur 60,2 kb
Protéine
685 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Transcrit MANE Select
ENST00000261304.7NM_000153.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Krabbe

    • Maladie de Krabbe (leucodystrophie à cellules globoïdes)Autosomique récessif

      Le déficit en enzyme galactocérébrosidase entraîne une perte de myéline dans le cerveau et les nerfs périphériques, avec irritabilité, raideur et régression du développement dans la forme infantile, et une progression plus lente dans les formes à début tardif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      La maladie de Krabbe fait partie de certains programmes de dépistage néonatal ; une greffe de cellules souches peut modifier l'évolution lorsqu'elle est réalisée avant l'apparition des symptômes.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

  • Maladie de surcharge lysosomale

    • Maladie de surcharge lysosomale (autres types et types non précisés)

      L'un des 59 gènes qui lui sont liés

      Couvre les maladies de surcharge lysosomale sans rapport dédié, telles que la maladie de Farber et d'autres troubles liés à ASAH1, les déficits en prosaposine (PSAP), le déficit en sulfatases multiples, les mucopolysaccharidoses de types IX et X, et la maladie de Dorfman-Chanarin ; le mode de transmission varie selon le sous-type, le plus souvent autosomique récessif.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 8 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de GALC

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 14, avec un crochet à l'emplacement de GALC. GALC et 3 gènes à proximité sur le chromosome 14, de 87 463 098 à 88 463 097.Chromosome 1414q31.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3387,6 Mb87,8 Mb88 Mb88,2 Mb88,4 MbGALC : 87 933 014–87 993 182, brin inverseGALCGPR65 : 88 005 129–88 014 811, brin directGPR65KCNK10 : 88 180 103–88 326 907, brin inverseKCNK10SPATA7 : 88 384 924–88 472 529, brin directSPATA7Schéma de GALC : 17 exons sur le brin inverse du chromosome 14Exon 17 : 12 sites connus associés à une maladieExon 16 : 14 sites connus associés à une maladieExon 15 : 21 sites connus associés à une maladieExon 14 : 20 sites connus associés à une maladieExon 13 : 16 sites connus associés à une maladieExon 12 : 12 sites connus associés à une maladieExon 11 : 10 sites connus associés à une maladieExon 10 : 13 sites connus associés à une maladieExon 9 : 21 sites connus associés à une maladieExon 8 : 24 sites connus associés à une maladieExon 7 : 17 sites connus associés à une maladieExon 6 : 5 sites connus associés à une maladieExon 5 : 15 sites connus associés à une maladieExon 4 : 22 sites connus associés à une maladieExon 3 : 8 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 30 sites connus associés à une maladieExon 17 : 87 933 014–87 934 878, 1 865 basesExon 16 : 87 939 905–87 939 981, 77 basesExon 15 : 87 941 395–87 941 558, 164 basesExon 14 : 87 945 553–87 945 733, 181 basesExon 13 : 87 947 728–87 947 878, 151 basesExon 12 : 87 949 845–87 949 931, 87 basesExon 11 : 87 950 659–87 950 748, 90 basesExon 10 : 87 963 384–87 963 511, 128 basesExon 9 : 87 965 505–87 965 629, 125 basesExon 8 : 87 968 335–87 968 490, 156 basesExon 7 : 87 976 358–87 976 488, 131 basesExon 6 : 87 982 205–87 982 243, 39 basesExon 5 : 87 984 394–87 984 533, 140 basesExon 4 : 87 986 489–87 986 602, 114 basesExon 3 : 87 988 144–87 988 207, 64 basesExon 2 : 87 988 455–87 988 523, 69 basesExon 1 : 87 992 970–87 993 182, 213 bases1716141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,8 kb sur les 60,2 kb du gène ; 2 058 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit GALC

320

positions dans GALC où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 60,2 kb de GALC, introns compris, et pas seulement les 3,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène GALC : galactosylceramidase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/galc

Vancouver

Dante Labs. Gène GALC : galactosylceramidase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/galc

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