POMGNT1

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Dystrophies musculaires congénitales

  • Dystrophie musculaire congénitale

    Groupe de dystrophies musculaires dont les symptômes apparaissent à la naissance ou pendant la petite enfance, incluant les dystroglycanopathies (comme les formes liées à FKRP, FKTN et POMT1/2).

    • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Dystrophie musculaire des ceintures

  • La dystrophie musculaire des ceintures regroupe de nombreux sous-types aux modes de transmission variés (la valeur diagnostique étant également variable). Les personnes porteuses de variants associés à cette affection devraient consulter un spécialiste de l'appareil locomoteur afin d'obtenir un diagnostic définitif.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

• Glycosylations congénitales (CDG)

  • L'un des 98 gènes qui lui sont liés

    Un large groupe de maladies héréditaires dans lesquelles les chaînes de sucres (glycanes) ne sont pas correctement construites ni fixées aux protéines et aux lipides, touchant souvent le cerveau, le foie, la coagulation sanguine, la croissance et de nombreux autres systèmes de l'organisme. La plupart sont autosomiques récessives, mais certaines sont liées à l'X ou autosomiques dominantes.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

• Rétinite pigmentaire

  • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de POMGNT1

Les exons représentent 2,7 kb sur les 9,8 kb du gène ; 1 983 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit POMGNT1

Gènes liés aux mêmes affections

• DAG1dystroglycan 1Partage 3 affections
• FKRPfukutin related proteinPartage 3 affections
• FKTNfukutinPartage 3 affections
• GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BPartage 3 affections
• COL6A1collagen type VI alpha 1 chainPartage 2 affections
• COL6A2collagen type VI alpha 2 chainPartage 2 affections
• COL6A3collagen type VI alpha 3 chainPartage 2 affections
• CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase APartage 2 affections
• DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunitPartage 2 affections
• DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatoryPartage 2 affections
• DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatoryPartage 2 affections
• LAMA2laminin subunit alpha 2Partage 2 affections

Traits associés à POMGNT1

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que POMGNT1 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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