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Gène

AIMP1

aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1

Résumé

Localisation cytogénétique
4q24
Coordonnées
Chromosome 4 : 106 316 550–106 349 456 (GRCh38)
Exons
7 exons sur 32,9 kb
Protéine
312 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
EMAPII, EMAP-2, p43
Symboles précédents
SCYE1
Transcrit MANE Select
ENST00000672341.1NM_001142416.2
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Maladie de Pelizaeus-Merzbacher et leucodystrophies hypomyélinisantes

    • Maladie de type Pelizaeus-Merzbacher (GJC2 et autres)Autosomique récessif

      Affection très proche de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, causée le plus souvent par des modifications de GJC2, avec nystagmus précoce, retard de développement et spasticité ultérieure.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de AIMP1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 4, avec un crochet à l'emplacement de AIMP1. AIMP1 et 5 gènes à proximité sur le chromosome 4, de 105 833 003 à 106 833 002.Chromosome 44q24p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2106 Mb106,2 Mb106,4 Mb106,6 Mb106,8 MbINTS12 : 105 682 014–105 895 986, brin inverseINTS12GSTCD : 105 708 774–105 849 570, brin directGSTCDNPNT : 105 894 775–106 115 115, brin directNPNTTBCK : 106 041 599–106 316 683, brin inverseTBCKAIMP1 : 106 316 550–106 349 456, brin directAIMP1GIMD1 : 106 357 392–106 368 778, brin inverseGIMD1Schéma de AIMP1 : 7 exons sur le brin direct du chromosome 4Exon 3 : 3 sites connus associés à une maladieExon 4 : 4 sites connus associés à une maladieExon 5 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 2 sites connus associés à une maladieExon 7 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 106 316 550–106 316 594, 45 basesExon 2 : 106 324 985–106 325 118, 134 basesExon 3 : 106 327 451–106 327 564, 114 basesExon 4 : 106 328 076–106 328 243, 168 basesExon 5 : 106 331 672–106 331 883, 212 basesExon 6 : 106 336 869–106 337 037, 169 basesExon 7 : 106 347 526–106 349 456, 1 931 bases12345675′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,8 kb sur les 32,9 kb du gène ; 939 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit AIMP1

11

positions dans AIMP1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,9 kb de AIMP1, introns compris, et pas seulement les 2,8 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène AIMP1 : aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/aimp1

Vancouver

Dante Labs. Gène AIMP1 : aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/aimp1

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