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Gène

CFHR3

complement factor H related 3

Résumé

Localisation cytogénétique
1q31.3
Coordonnées
Chromosome 1 : 196 774 840–196 795 407 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 20,6 kb
Protéine
330 acides aminés
Aussi appelé
FHR-3, HLF4, FHR3, DOWN16
Symboles précédents
CFHL3
Transcrit MANE Select
ENST00000367425.9NM_021023.6
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore CFHR3. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de CFHR3

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de CFHR3. CFHR3 et 11 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 196 285 124 à 197 285 123.Chromosome 11q31.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44196,4 Mb196,6 Mb196,8 Mb197 Mb197,2 MbKCNT2 : 196 225 779–196 609 225, brin inverseKCNT2CFH : 196 651 754–196 753 075, brin directCFH : 196 651 852–196 795 393, brin directCFHR3 : 196 774 840–196 795 407, brin directCFHR3CFHR1 : 196 819 314–196 837 159, brin directCFHR1CFHR4 : 196 888 014–196 920 294, brin directCFHR4CFHR2 : 196 943 731–196 964 408, brin directCFHR2CFHR5 : 196 975 010–197 009 678, brin directCFHR5F13B : 197 038 737–197 067 267, brin inverseF13BASPM : 197 084 121–197 146 699, brin inverseASPMZBTB41 : 197 153 682–197 201 449, brin inverseZBTB41CRB1 : 197 268 195–197 478 455, brin directCRB1Schéma de CFHR3 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 4 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 196 774 840–196 774 944, 105 basesExon 2 : 196 779 162–196 779 356, 195 basesExon 3 : 196 779 797–196 779 973, 177 basesExon 4 : 196 788 216–196 788 398, 183 basesExon 5 : 196 790 045–196 790 227, 183 basesExon 6 : 196 793 317–196 795 407, 2 091 bases1234565′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 2,9 kb sur les 20,6 kb du gène ; 993 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit CFHR3

1

position dans CFHR3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

1 d'entre elles (100 %) se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

  • Low mappability (1 site)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 site)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Un génome entier couvre les 20,6 kb de CFHR3, introns compris, et pas seulement les 2,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène CFHR3 : complement factor H related 3. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/cfhr3

Vancouver

Dante Labs. Gène CFHR3 : complement factor H related 3 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/cfhr3

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