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Gène

SOX9

SRY-box transcription factor 9

Résumé

Localisation cytogénétique
17q24.3
Coordonnées
Chromosome 17 : 72 121 020–72 126 416 (GRCh38)
Exons
3 exons sur 5,4 kb
Protéine
509 acides aminés
Aussi appelé
SRA1
Symboles précédents
CMD1, CMPD1
Transcrit MANE Select
ENST00000245479.3NM_000346.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

Aucun rapport Genome Test ne lit encore SOX9. Le test séquence l'intégralité de votre génome, donc vos données l'incluent tout de même.

Structure de SOX9

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
Chromosome 17, avec un crochet à l'emplacement de SOX9. SOX9 et 0 gène à proximité sur le chromosome 17, de 71 623 718 à 72 623 717.Chromosome 1717q24.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.371,8 Mb72 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 MbSOX9 : 72 121 020–72 126 416, brin directSOX9Schéma de SOX9 : 3 exons sur le brin direct du chromosome 17Exon 1 : 19 sites connus associés à une maladieExon 2 : 17 sites connus associés à une maladieExon 3 : 19 sites connus associés à une maladieExon 1 : 72 121 020–72 121 822, 803 basesExon 2 : 72 122 719–72 122 972, 254 basesExon 3 : 72 123 543–72 126 416, 2 874 bases1235′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 3,9 kb sur les 5,4 kb du gène ; 1 530 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit SOX9

59

positions dans SOX9 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 5,4 kb de SOX9, introns compris, et pas seulement les 3,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gène SOX9 : SRY-box transcription factor 9. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/sox9

Vancouver

Dante Labs. Gène SOX9 : SRY-box transcription factor 9 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/sox9

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