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Gène

TMEM216

transmembrane protein 216

Résumé

Localisation cytogénétique
11q13.1
Coordonnées
Chromosome 11 : 61 392 587–61 398 846 (GRCh38)
Exons
5 exons sur 6,3 kb
Protéine
145 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
MGC13379, HSPC244, JBTS2
Symboles précédents
CORS2, MKS2
Transcrit MANE Select
ENST00000515837.7NM_001173990.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Syndrome de Joubert et troubles apparentés

    • Autosomique récessif

      Le syndrome de Joubert (SJ) et les troubles apparentés (JSRD) constituent un groupe de syndromes associant retard de développement et anomalies congénitales multiples, dont la caractéristique obligatoire est le « signe de la dent molaire » (MTS), une malformation complexe du mésencéphale et du rhombencéphale visible à l'imagerie cérébrale. Le MTS se caractérise par une hypodysplasie du vermis cérébelleux, un épaississement et une mauvaise orientation des pédoncules cérébelleux supérieurs, ainsi qu'une fosse interpédonculaire anormalement profonde.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
    • Syndrome de Joubert

      Une ciliopathie caractérisée par une malformation du cervelet et du tronc cérébral (signe de la « dent molaire »), associée à une hypotonie musculaire, un retard de développement et des anomalies des mouvements oculaires, parfois accompagnée d'une atteinte rénale, hépatique ou oculaire.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

Regroupements plus larges

  • Ataxies cérébelleuses autosomiques récessives (dont CANVAS et AVED)

    • Ataxie cérébelleuse autosomique récessiveAutosomique récessif

      L'un des 57 gènes qui lui sont liés

      Un groupe d'ataxies à transmission récessive causées par des variants biallèliques dans des gènes tels que RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 et SYNE1.

      • 2 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      L'ataxie avec déficit en vitamine E (TTPA) peut être traitée par des suppléments de vitamine E ; les autres formes sont prises en charge par la kinésithérapie et des soins visant les symptômes, et un dépistage de porteur peut être proposé aux apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de TMEM216

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 11, avec un crochet à l'emplacement de TMEM216. TMEM216 et 28 gènes à proximité sur le chromosome 11, de 60 895 717 à 61 895 716.Chromosome 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2561 Mb61,2 Mb61,4 Mb61,6 Mb61,8 MbPRPF19 : 60 890 547–60 906 607, brin inversePRPF19TMEM109 : 60 912 521–60 923 443, brin directTMEM109TMEM132A : 60 924 453–60 937 159, brin directTMEM132ASLC15A3 : 60 937 060–60 952 653, brin inverseSLC15A3CD6 : 60 971 651–61 020 377, brin directCD6CD5 : 61 102 466–61 127 952, brin directCD5VPS37C : 61 111 002–61 167 355, brin inverseVPS37CPGA3 : 61 203 307–61 213 098, brin directPGA3PGA4 : 61 222 347–61 231 694, brin directPGA4PGA5 : 61 241 175–61 251 444, brin directPGA5VWCE : 61 255 672–61 295 553, brin inverseVWCEDDB1 : 61 299 447–61 342 596, brin inverseDDB1TKFC : 61 333 205–61 354 339, brin directTKFCCYB561A3 : 61 348 453–61 362 343, brin inverseCYB561A3TMEM138 : 61 361 964–61 377 890, brin directTMEM138TMEM216 : 61 392 587–61 398 846, brin directTMEM216CPSF7 : 61 402 641–61 430 105, brin inverseCPSF7 : 61 429 220–61 485 822, brin directSDHAF2 : 61 430 032–61 473 614, brin directSDHAF2SAXO4 : 61 481 120–61 490 931, brin directSAXO4LRRC10B : 61 508 749–61 511 018, brin directLRRC10BSYT7 : 61 513 714–61 581 201, brin inverseSYT7DAGLA : 61 680 151–61 747 003, brin directDAGLAMYRF : 61 752 593–61 788 518, brin directMYRFTMEM258 : 61 768 455–61 792 802, brin inverseTMEM258FEN1 : 61 792 725–61 797 238, brin directFEN1FADS2 : 61 792 980–61 867 354, brin directFADS1 : 61 799 624–61 829 318, brin inverseFADS1FADS3 : 61 873 515–61 892 136, brin inverseFADS3Schéma de TMEM216 : 5 exons sur le brin direct du chromosome 11Exon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 6 sites connus associés à une maladieExon 4 : 12 sites connus associés à une maladieExon 1 : 61 392 587–61 392 665, 79 basesExon 2 : 61 393 231–61 393 332, 102 basesExon 3 : 61 393 884–61 393 976, 93 basesExon 4 : 61 397 774–61 397 975, 202 basesExon 5 : 61 398 270–61 398 846, 577 bases123455′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,1 kb sur les 6,3 kb du gène ; 438 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit TMEM216

40

positions dans TMEM216 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 6,3 kb de TMEM216, introns compris, et pas seulement les 1,1 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène TMEM216 : transmembrane protein 216. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/tmem216

Vancouver

Dante Labs. Gène TMEM216 : transmembrane protein 216 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/tmem216

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