IFT140

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

• Polykystose rénale

  • Une maladie génétique le plus souvent autosomique dominante et, plus rarement, autosomique récessive, caractérisée par la présence de nombreux kystes dans les reins menant à une insuffisance rénale terminale. La forme autosomique dominante est associée à des anomalies sur le bras court du chromosome 16. Les symptômes chez les patients atteints de la forme autosomique dominante apparaissent généralement au milieu de la vie et comprennent des douleurs abdominales, une hématurie et une hypertension artérielle. Les patients peuvent développer des anévrismes cérébraux et des kystes hépatiques. Les patients atteints de la forme autosomique récessive présentent une insuffisance rénale progressive dès le plus jeune âge ainsi que des symptômes résultant d'une fibrose hépatique. La forme autosomique récessive est associée à des anomalies du chromosome 6. La polykystose rénale peut également survenir comme complication chez les patients sous dialyse rénale.

    • ClinGen classe ce lien comme définitif
    • 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    Ce que la connaissance change

    Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) en cas de PRAD à progression rapide ; contrôle de la pression artérielle (cible < 110/75) ; prise en charge de la douleur ; traitement des infections kystiques ; dépistage des anévrismes intracrâniens par ARM cérébrale ; greffe rénale en cas d'IRT

Regroupements plus larges

• Rétinite pigmentaire

  • L'un des 77 gènes qui lui sont liés

    Un groupe de dystrophies rétiniennes héréditaires caractérisées par la perte progressive des photorécepteurs (bâtonnets, puis cônes), entraînant une cécité nocturne et une perte graduelle de la vision périphérique.

    • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

Structure de IFT140

Les exons représentent 5,2 kb sur les 101,6 kb du gène ; 4 389 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit IFT140

Gènes liés aux mêmes affections

• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4Partage 1 affection
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 5Partage 1 affection
• AHRaryl hydrocarbon receptorPartage 1 affection
• ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferasePartage 1 affection
• ALG8ALG8 alpha-1,3-glucosyltransferasePartage 1 affection
• ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferasePartage 1 affection
• ARHGEF18Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18Partage 1 affection
• ARL2BPARF like GTPase 2 binding proteinPartage 1 affection
• ARL3ARF like GTPase 3Partage 1 affection
• ARL6ARF like GTPase 6Partage 1 affection
• BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Partage 1 affection
• BEST1bestrophin 1Partage 1 affection

Traits associés à IFT140

L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que IFT140 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.

Liens externes

D'où viennent ces informations

• HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
• MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
• GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
• La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
• ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
• L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
• Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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