Gène
EXOSC3
exosome component 3
- HGNC 17944(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000107371(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 51010(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 9p13.2
- Coordonnées
- Chromosome 9 : 37 779 714–37 785 064 (GRCh38)
- Exons
- 4 exons sur 5,4 kb
- Protéine
- 275 acides aminés
- Aussi appelé
- hRrp40p, Rrp40p, RRP40, CGI-102, p10, hRrp-40
- Transcrit MANE Select
- ENST00000327304.10NM_016042.4
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome TestRapports d'expertise pertinents pour ce gène
Amyotrophie spinale
Groupe d'affections caractérisées par la dégénérescence des cellules de la corne antérieure de la moelle épinière, entraînant une faiblesse et une atrophie musculaires progressives.
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Thérapie génique (onasemnogene abeparvovec), traitement par oligonucléotides antisens (nusinersen), modulateur d'épissage par voie orale (risdiplam), soins de support
Regroupements plus larges
Déficience intellectuelle
L'un des 233 gènes qui lui sont liés
- 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de EXOSC3
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 1,8 kb sur les 5,4 kb du gène ; 828 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit EXOSC3
41
positions dans EXOSC3 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 5,4 kb de EXOSC3, introns compris, et pas seulement les 1,8 kb d'exons.
Traits associés à EXOSC3
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que EXOSC3 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Muscle degeneration
- Muscle weakness
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Flexed joint that cannot be straightened
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone in trunk
Afficher 1 trait supplémentaire
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène EXOSC3 : exosome component 3. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/exosc3
Dante Labs. Gène EXOSC3 : exosome component 3 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/exosc3
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