Gène
LAMC2
laminin subunit gamma 2
- HGNC 6493(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000058085(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 3918(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q25.3
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 183 186 264–183 245 127 (GRCh38)
- Exons
- 23 exons sur 58,9 kb
- Protéine
- 1 193 acides aminés
- Aussi appelé
- nicein-100kDa, kalinin-105kDa, BM600-100kDa
- Symboles précédents
- EBR2, LAMB2T, LAMNB2, EBR2A
- Transcrit MANE Select
- ENST00000264144.5NM_005562.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Épidermolyse bulleuse
- Épidermolyse bulleuse héréditaire
Toutes les formes héréditaires de fragilité cutanée avec formation de cloques, notamment l'épidermolyse bulleuse simple, jonctionnelle et dystrophique, ainsi que le syndrome de Kindler.
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Les formes dystrophiques récessives nécessitent une surveillance régulière pour le cancer de la peau, et une thérapie cicatrisante basée sur les gènes est désormais disponible pour l'épidermolyse bulleuse dystrophique.
Structure de LAMC2
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 5,4 kb sur les 58,9 kb du gène ; 3 582 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit LAMC2
133
positions dans LAMC2 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 58,9 kb de LAMC2, introns compris, et pas seulement les 5,4 kb d'exons.
Traits associés à LAMC2
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que LAMC2 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormality of the bladder
- Absent/small bladder
- Cystic kidney disease
- Dull burning sensation with urination
- Duplicated collecting system
- Frequent urinary tract infections
- Hydronephrosis
- Hydroureter
Afficher 6 traits supplémentaires
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène LAMC2 : laminin subunit gamma 2. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/lamc2
Dante Labs. Gène LAMC2 : laminin subunit gamma 2 [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/lamc2
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