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Gène

PEX1

peroxisomal biogenesis factor 1

Résumé

Localisation cytogénétique
7q21.2
Coordonnées
Chromosome 7 : 92 487 025–92 528 520 (GRCh38)
Exons
24 exons sur 41,5 kb
Protéine
1 283 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Symboles précédents
ZWS1, ZWS
Transcrit MANE Select
ENST00000248633.9NM_000466.3
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

  • Troubles du spectre de Zellweger et troubles de la biogenèse des peroxysomes

    • Troubles de la biogenèse des peroxysomes (spectre de Zellweger et chondrodysplasie ponctuée rhizomélique)Autosomique récessif

      Des altérations de l'un quelconque des plus de douze gènes PEX, le plus souvent PEX1, touchent le cerveau, le foie, les reins, les os, les yeux et l'audition, avec une gravité allant d'une maladie menaçant le pronostic vital pendant la petite enfance à des troubles visuels, auditifs ou d'apprentissage plus légers.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le diagnostic oriente la surveillance du foie, des glandes surrénales, de la vision et de l'audition, une supplémentation si nécessaire, ainsi que le dépistage de porteurs chez les apparentés.

Regroupements plus larges

  • Autres leucodystrophies héréditaires

    • Leucodystrophie (autres types et types non précisés)

      L'un des 80 gènes qui lui sont liés

      Maladies héréditaires qui altèrent ou empêchent la formation normale de la myéline, la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière. Selon le gène concerné, les différents types suivent une hérédité autosomique récessive, autosomique dominante ou liée à l'X.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 7 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Connaître la cause génétique précise peut mettre fin à une recherche diagnostique, guider les soins de soutien et la surveillance, indiquer s'il existe un traitement spécifique et permettre le dépistage des apparentés.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PEX1

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 7, avec un crochet à l'emplacement de PEX1. PEX1 et 13 gènes à proximité sur le chromosome 7, de 92 007 773 à 93 007 772.Chromosome 77q21.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.392,2 Mb92,4 Mb92,6 Mb92,8 Mb93 MbAKAP9 : 91 940 837–92 112 177, brin directAKAP9CYP51A1 : 92 084 502–92 134 803, brin inverse : 92 112 159–92 179 511, brin inverse : 92 112 176–92 245 924, brin inverseLRRD1 : 92 141 643–92 179 531, brin inverseLRRD1 : 92 144 723–92 245 943, brin inverseKRIT1 : 92 197 498–92 246 166, brin inverseKRIT1ANKIB1 : 92 245 960–92 402 070, brin directANKIB1GATAD1 : 92 447 448–92 460 075, brin directGATAD1ERVW-1 : 92 468 380–92 477 986, brin inverseERVW-1PEX1 : 92 487 025–92 528 520, brin inversePEX1RBM48 : 92 528 770–92 540 481, brin directRBM48FAM133B : 92 560 654–92 590 417, brin inverseFAM133BCDK6 : 92 604 921–92 837 004, brin inverseCDK6Schéma de PEX1 : 24 exons sur le brin inverse du chromosome 7Exon 23 : 7 sites connus associés à une maladieExon 22 : 17 sites connus associés à une maladieExon 21 : 24 sites connus associés à une maladieExon 20 : 15 sites connus associés à une maladieExon 19 : 11 sites connus associés à une maladieExon 18 : 17 sites connus associés à une maladieExon 17 : 4 sites connus associés à une maladieExon 16 : 9 sites connus associés à une maladieExon 15 : 18 sites connus associés à une maladieExon 14 : 15 sites connus associés à une maladieExon 13 : 15 sites connus associés à une maladieExon 12 : 17 sites connus associés à une maladieExon 11 : 18 sites connus associés à une maladieExon 10 : 17 sites connus associés à une maladieExon 9 : 6 sites connus associés à une maladieExon 8 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 13 sites connus associés à une maladieExon 6 : 6 sites connus associés à une maladieExon 5 : 79 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 1 : 12 sites connus associés à une maladieExon 24 : 92 487 025–92 487 541, 517 basesExon 23 : 92 489 293–92 489 423, 131 basesExon 22 : 92 489 714–92 489 911, 198 basesExon 21 : 92 491 272–92 491 502, 231 basesExon 20 : 92 492 953–92 493 129, 177 basesExon 19 : 92 494 293–92 494 396, 104 basesExon 18 : 92 494 487–92 494 629, 143 basesExon 17 : 92 496 713–92 496 777, 65 basesExon 16 : 92 499 704–92 499 838, 135 basesExon 15 : 92 501 507–92 501 673, 167 basesExon 14 : 92 501 890–92 502 079, 190 basesExon 13 : 92 503 041–92 503 195, 155 basesExon 12 : 92 504 732–92 504 902, 171 basesExon 11 : 92 506 248–92 506 344, 97 basesExon 10 : 92 506 994–92 507 126, 133 basesExon 9 : 92 509 329–92 509 411, 83 basesExon 8 : 92 510 944–92 511 047, 104 basesExon 7 : 92 511 580–92 511 703, 124 basesExon 6 : 92 513 848–92 513 967, 120 basesExon 5 : 92 517 276–92 518 042, 767 basesExon 4 : 92 518 141–92 518 255, 115 basesExon 3 : 92 518 995–92 519 078, 84 basesExon 2 : 92 522 102–92 522 245, 144 basesExon 1 : 92 528 307–92 528 520, 214 bases2422201816141210864215′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 4,4 kb sur les 41,5 kb du gène ; 3 852 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PEX1

397

positions dans PEX1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 41,5 kb de PEX1, introns compris, et pas seulement les 4,4 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

Citer cette page

APA

Dante Labs. (s.d.). Gène PEX1 : peroxisomal biogenesis factor 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/pex1

Vancouver

Dante Labs. Gène PEX1 : peroxisomal biogenesis factor 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/pex1

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