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Gène

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Résumé

Localisation cytogénétique
19p13.13
Coordonnées
Chromosome 19 : 13 118 264–13 141 147 (GRCh38)
Exons
6 exons sur 22,9 kb
Protéine
527 acides aminés
Aussi appelé
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Symboles précédents
BTBD14B
Transcrit MANE Select
ENST00000292431.5NM_052876.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.

Rapports d'expertise pertinents pour ce gène

    • Épilepsie (panel complet)

      • Épilepsie

        L'un des 171 gènes qui lui sont liés

        Un trouble cérébral caractérisé par des épisodes de décharges neuronales anormalement intenses, entraînant des manifestations neurologiques transitoires d'ordre sensoriel, moteur ou psychologique. Ces épisodes peuvent s'accompagner ou non d'une perte de connaissance ou de convulsions.

        • 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort

    • Déficience intellectuelle

      • L'un des 233 gènes qui lui sont liés

        • ClinGen classe ce lien comme définitif
        • 1 soumetteur GenCC le classe comme définitif ou fort

    Structure de NACC1

    • Séquence codante
    • Région non traduite
    • Intron
    • Sens de la transcription
    • Sites connus associés à une maladie
    • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
    Chromosome 19, avec un crochet à l'emplacement de NACC1. NACC1 et 37 gènes à proximité sur le chromosome 19, de 12 629 706 à 13 629 705.Chromosome 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490 : 12 575 832–12 640 098, brin inverseZNF791 : 12 610 916–12 633 840, brin directZNF791MAN2B1 : 12 643 831–12 666 762, brin inverse : 12 643 831–12 648 397, brin inverse : 12 664 828–12 669 397, brin inverseWDR83 : 12 666 802–12 675 832, brin directWDR83OS : 12 668 065–12 669 467, brin inverse : 12 668 071–12 681 834, brin inverseDHPS : 12 673 411–12 681 901, brin inverseDHPSFBXW9 : 12 687 801–12 696 659, brin inverseFBXW9GNG14 : 12 687 998–12 688 422, brin directGNG14TNPO2 : 12 699 111–12 724 011, brin inverseTNPO2TRIR : 12 730 640–12 734 747, brin inverseTRIRGET3 : 12 737 139–12 748 325, brin directGET3BEST2 : 12 751 673–12 758 458, brin directBEST2HOOK2 : 12 762 640–12 872 740, brin inverseHOOK2JUNB : 12 791 486–12 793 315, brin directPRDX2 : 12 796 817–12 801 882, brin inverseTHSD8 : 12 802 031–12 813 581, brin directRNASEH2A : 12 806 505–12 813 644, brin directRNASEH2ARTBDN : 12 825 477–12 838 362, brin inverseRTBDNMAST1 : 12 833 860–12 874 952, brin directMAST1DNASE2 : 12 875 209–12 881 595, brin inverseKLF1 : 12 884 405–12 887 201, brin inverseKLF1GCDH : 12 891 128–12 915 261, brin directSYCE2 : 12 898 786–12 919 306, brin inverseFARSA : 12 921 138–12 934 037, brin inverseCALR : 12 938 578–12 944 525, brin directCALRRAD23A : 12 945 716–12 953 646, brin directRAD23AGADD45GIP1 : 12 950 701–12 957 333, brin inverseGADD45GIP1DAND5 : 12 965 159–12 974 760, brin directDAND5NFIX : 12 995 401–13 098 796, brin directNFIXLYL1 : 13 099 028–13 103 188, brin inverseLYL1TRMT1 : 13 104 899–13 117 567, brin inverseTRMT1NACC1 : 13 118 264–13 141 147, brin directNACC1STX10 : 13 144 058–13 150 383, brin inverseSTX10IER2 : 13 150 403–13 156 981, brin directIER2CACNA1A : 13 206 442–13 624 489, brin inverseCACNA1ASchéma de NACC1 : 6 exons sur le brin direct du chromosome 19Exon 2 : 1 site connu associé à une maladieExon 6 : 1 site connu associé à une maladieExon 1 : 13 118 264–13 118 454, 191 basesExon 2 : 13 135 200–13 136 153, 954 basesExon 3 : 13 136 232–13 136 405, 174 basesExon 4 : 13 137 271–13 137 376, 106 basesExon 5 : 13 137 478–13 137 575, 98 basesExon 6 : 13 138 147–13 141 147, 3 001 bases12465′3′

    Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

    Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

    Les exons représentent 4,5 kb sur les 22,9 kb du gène ; 1 584 de ces bases codent pour la protéine.

    Comment un test génomique lit NACC1

    2

    positions dans NACC1 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

    Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

    Un génome entier couvre les 22,9 kb de NACC1, introns compris, et pas seulement les 4,5 kb d'exons.

    D'où viennent ces informations

    • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
    • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
    • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
    • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
    • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
    • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
    • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citer cette page

    APA

    Dante Labs. (s.d.). Gène NACC1 : nucleus accumbens associated 1. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. Gène NACC1 : nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/nacc1

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