Gène
MTR
5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase
- HGNC 7468(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000116984(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 4548(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 1q43
- Coordonnées
- Chromosome 1 : 236 795 292–236 903 981 (GRCh38)
- Exons
- 33 exons sur 108,7 kb
- Protéine
- 1 265 acides aminés
- Hérédité
- Autosomique récessif
- Aussi appelé
- cblG
- Transcrit MANE Select
- ENST00000366577.10NM_000254.3
- Type de locus
- gene with protein product
- Très élevé
- Fiable
- Faible
- Très faible
Génome de référenceGRCh38hg38
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Homocystinurie et troubles du métabolisme de la cobalamine
- HomocystinurieAutosomique récessif
Comprend l'homocystinurie classique due à un déficit en CBS, le déficit sévère en MTHFR ainsi que les troubles combinés et de reméthylation de la cobalamine, qui peuvent provoquer une luxation du cristallin, des caillots sanguins, des anomalies squelettiques, une anémie et des troubles du développement.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de les connaître permet un traitement adapté par vitamine B6, vitamine B12, folates, bétaïne et régime alimentaire, ce qui peut prévenir la luxation du cristallin, la thrombose et d'autres complications.
- Maladies congénitales du métabolisme et du transport de la cobalamineAutosomique récessif
Comprend les anomalies d'absorption et de transport de la vitamine B12, telles que le syndrome d'Imerslund-Gräsbeck (CUBN, AMN), le déficit en facteur intrinsèque (CBLIF) et le déficit en transcobalamine II (TCN2), ainsi que les anomalies du traitement intracellulaire de la cobalamine, qui peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions nerveuses et un retard de croissance.
- ClinGen classe ce lien comme définitif
- 4 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Ce que la connaissance change
Le fait de les connaître permet des injections de vitamine B12 à vie ou un autre traitement par cobalamine, ce qui peut prévenir l'anémie et les lésions neurologiques.
Transmission
- Autosomique récessif
- Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.
Structure de MTR
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 10,5 kb sur les 108,7 kb du gène ; 3 798 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit MTR
99
positions dans MTR où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 108,7 kb de MTR, introns compris, et pas seulement les 10,5 kb d'exons.
Traits associés à MTR
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que MTR peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène MTR : 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase. Consulté le 16 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/mtr
Dante Labs. Gène MTR : 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase [Internet]. [consulté le 16 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/mtr
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