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Gène

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Résumé

Localisation cytogénétique
1p12
Coordonnées
Chromosome 1 : 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Exons
12 exons sur 32,3 kb
Protéine
533 acides aminés
Hérédité
Autosomique récessif
Aussi appelé
SERA, PGDH, PDG
Transcrit MANE Select
ENST00000641023.2NM_006623.4
Type de locus
gene with protein product
  • Très élevé
  • Fiable
  • Faible
  • Très faible

Génome de référenceGRCh38

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Rapport d'expertise pertinent pour ce gène

  • Troubles héréditaires du métabolisme de la glycine et de la sérine

    • Déficits en sérineAutosomique récessif

      Causés par des variants de PHGDH, PSAT1 ou PSPH, qui bloquent la production de sérine et peuvent provoquer une microcéphalie, des crises convulsives et un retard de développement.

      • ClinGen classe ce lien comme définitif
      • 5 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
      Ce que la connaissance change

      Le fait de connaître ce diagnostic permet une supplémentation en sérine et en glycine, qui peut prévenir ou améliorer les symptômes lorsqu'elle est commencée tôt, y compris avant la naissance.

Transmission

Autosomique récessif
Il faut une copie modifiée provenant de chacun des parents. Avec une seule, vous êtes porteur et généralement non atteint ; lorsque les deux parents sont porteurs, chaque enfant a une chance sur quatre d'hériter de deux copies.

Structure de PHGDH

  • Séquence codante
  • Région non traduite
  • Intron
  • Sens de la transcription
  • Sites connus associés à une maladie
  • Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Chromosome 1, avec un crochet à l'emplacement de PHGDH. PHGDH et 9 gènes à proximité sur le chromosome 1, de 119 228 075 à 120 228 074.Chromosome 11p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2 : 119 368 727–119 394 258, brin directHAO2HSD3B2 : 119 413 725–119 453 802, brin directHSD3B2HSD3B1 : 119 493 057–119 529 426, brin directHSD3B1ZNF697 : 119 619 377–119 648 454, brin inverseZNF697PHGDH : 119 711 934–119 744 215, brin directPHGDHHMGCS2 : 119 747 979–119 769 092, brin inverseHMGCS2REG4 : 119 794 017–119 811 580, brin inverseREG4ADAM30 : 119 893 533–119 896 515, brin inverseADAM30NOTCH2 : 119 909 256–120 100 779, brin inverseNOTCH2SEC22B : 120 150 898–120 176 533, brin inverseSEC22BSchéma de PHGDH : 12 exons sur le brin direct du chromosome 1Exon 1 : 12 sites connus associés à une maladieExon 2 : 10 sites connus associés à une maladieExon 3 : 4 sites connus associés à une maladieExon 4 : 8 sites connus associés à une maladieExon 5 : 5 sites connus associés à une maladieExon 6 : 7 sites connus associés à une maladieExon 7 : 18 sites connus associés à une maladieExon 8 : 20 sites connus associés à une maladieExon 9 : 11 sites connus associés à une maladieExon 10 : 8 sites connus associés à une maladieExon 11 : 12 sites connus associés à une maladieExon 12 : 4 sites connus associés à une maladieExon 1 : 119 711 934–119 712 160, 227 basesExon 2 : 119 721 170–119 721 321, 152 basesExon 3 : 119 723 376–119 723 441, 66 basesExon 4 : 119 726 851–119 726 905, 55 basesExon 5 : 119 727 004–119 727 102, 99 basesExon 6 : 119 734 634–119 734 766, 133 basesExon 7 : 119 735 295–119 735 443, 149 basesExon 8 : 119 737 114–119 737 266, 153 basesExon 9 : 119 740 386–119 740 518, 133 basesExon 10 : 119 741 767–119 741 897, 131 basesExon 11 : 119 742 807–119 743 044, 238 basesExon 12 : 119 743 886–119 744 215, 330 bases1246810125′3′

Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.

Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.

Les exons représentent 1,9 kb sur les 32,3 kb du gène ; 1 602 de ces bases codent pour la protéine.

Comment un test génomique lit PHGDH

135

positions dans PHGDH où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène

Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.

Un génome entier couvre les 32,3 kb de PHGDH, introns compris, et pas seulement les 1,9 kb d'exons.

D'où viennent ces informations

  • HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
  • MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
  • GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
  • La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
  • ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
  • L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gène PHGDH : phosphoglycerate dehydrogenase. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. Gène PHGDH : phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/phgdh

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